Cuando se encuentra que una enfermedad rara es de alguna manera similar a otra enfermedad rara, la investigación a menudo puede acelerarse para ambas. Por ejemplo, el reciente descubrimiento por parte de un profesor de la Universidad de Temple ha brindado esperanza a los pacientes de la enfermedad de Gaucher y de laenfermedad de Parkinson (EP).
Marlene Jacobson
Marlene Jacobson es farmacóloga molecular y profesora de farmacodinámica. Ella es la Directora Asociada del Centro Moulder para la Investigación de Descubrimiento de Drogas en el Templo y ha dedicado gran parte de su vida a la investigación de la enfermedad de Gaucher Tipo 2. Si bien solo ha estado en Temple durante 6 años, tiene 24 años de experiencia previa en la investigación en Merck Research Laboratories.
La Dra. Jacobson acaba de recibir una beca para examinar cómo uno de sus últimos descubrimientos en la enfermedad de Gaucher también podría beneficiar potencialmente a los pacientes con EP.
La Subvención
La subvención ha sido otorgada por la Fundación Silverstein para la enfermedad de Parkinson con GBA, una organización que se enfoca en la prevención de la forma GBA de la EP. La Fundación Michael J. Fox también contribuyó a la subvención, una organización dedicada a financiar la investigación de PD novedosa.
El Vínculo Entre Gaucher y PD
El Dr. Jacobson ha estado examinando compuestos que pueden revertir la enfermedad de Gaucher tipo 2. Esta es la forma más grave de la enfermedad y actualmente no tiene tratamientos efectivos. Del mismo modo, los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen opciones de tratamiento limitadas, y la mayoría de las terapias actuales abordan los síntomas en lugar de la enfermedad en sí. Pero, ¿cómo podrían las terapias para estas dos condiciones estar potencialmente vinculadas?
La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA1. Estas mutaciones hacen que el cuerpo sea incapaz de producir una cantidad adecuada de la proteína GCase. GCase es responsable de eliminar los residuos de las células. Con una cantidad inadecuada de GCase, los residuos se vuelven tóxicos y dañan las células cerebrales.
El 10% de todos los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen la misma mutación exacta de GBA1, lo que significa que enfrentan los mismos problemas con respecto a la GCasa. Estas personas desarrollan Parkinson cuando son más jóvenes y tienden a tener peores síntomas cognitivos que los pacientes con otras mutaciones.
Esta similitud entre Gaucher y la EP significa que ambos pueden beneficiarse del mismo enfoque terapéutico. Específicamente, la molécula que el Dr. Jacobson está examinando para detectar Gaucher podría beneficiar la EP.
Viendo Hacia Adelante
El Dr. Jacobson usará el dinero de la subvención para expandir su investigación para utilizar tanto las células de Gaucher como las células EP de pacientes que tienen la mutación específica de GBA1.
«Somos muy afortunados de tener acceso a estas células de pacientes, y las tratamos con respeto ya que brindan una ventaja al demostrar el potencial de un compuesto para revertir el estado de una enfermedad».
Esta investigación es extremadamente emocionante para la comunidad de la enfermedad de Parkinson y la comunidad de la enfermedad de Gaucher. ¡Estén atentos para escuchar las actualizaciones sobre el progreso del Dr. Jacobson!
Puedes leer más sobre su investigación y esta nueva subvención aquí.
