Una serie de dos partes de «The Gene», un documental de PBS, se emitirá el 14 de Abril del 2020. La película, de Ken Burns, se basa en un libro con el mismo título escrito por el Dr. Siddhartha Mukherjee, un oncólogo de Columbia.

Según Columbia News, el documental profundiza en las herramientas de secuenciación del genoma y la ingeniería genética. Estas nuevas técnicas son responsables de la focalización precisa y la edición de genomas, que es el conjunto completo de ADN de un organismo.

Esta nueva tecnología conlleva la carga de consideraciones éticas como los problemas de privacidad y también los aspectos morales de los humanos genéticamente modificados.

En el documental, varios investigadores discuten sus legados genéticos personales junto con la exploración de la historia y la ciencia de la genética.

El Dr. Mukherjee expresó su creencia de que cualquiera que escriba un libro sobre la herencia, naturalmente, gravitará hacia sus propios pensamientos o experiencias sobre el tema. Eso es lo que los espectadores verán en esta oportuna película.

¿Qué Inspiró el Libro?

El libro del Dr. Mukherjee sobre el cáncer, «El emperador de todas las enfermedades», ganó un premio Pulitzer. Aunque su trabajo involucra principalmente el cáncer, la idea de «The Gene» evolucionó mientras escribía su libro premiado.

Durante la entrevista con Columbia, la discusión se dirigió a la propia familia del Dr. Mukheerjee. Explicó que sus dos tíos, primos y otros en su esfera tenían varios tipos de enfermedades bipolares y de esquizofrenia. Fue por esta razón que profundizó en sus raíces genéticas. Quería saber cómo se desarrollaron estas enfermedades. También reflexionó sobre qué causaría que algunas personas tengan los genes, pero no la enfermedad.

Cuatro miembros del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de Columbia también aparecen en el documental junto con el Dr. Mukheerjee.

Nancy Wexler, PhD

El proyecto del 1993 de la Dra. Wexler sobre la enfermedad de Huntington descubrió un gen responsable de la enfermedad. Ella comenzó su proyecto en 1979 y exploró una familia Venezolana con dieciocho mil personas. El proyecto requirió recolectar miles de muestras de piel y sangre de las familias extensas. Las muestras requirieron análisis genéticos por parte de equipos de científicos en busca del gen.

Sobre la Enfermedad de Huntington

La enfermedad es incurable. Los resultados de Huntington en degeneración neuronal y muerte. Aunque los miembros de la familia del Dr. Wexler tienen Huntington, el Dr. Wesler demoró hacerse la prueba de la enfermedad.

Finalmente aceptó hacerse la prueba y los resultados fueron positivos. Sin embargo, gracias principalmente a su trabajo anterior, se está desarrollando un tratamiento.

Wendy Chung PhD

Después de descubrir más de cuarenta condiciones genéticas, la Dra. Chung es conocida como una autoridad en enfermedades genéticas raras. Cuando se sospecha que un niño tiene una enfermedad rara o desconocida, a menudo se lo refiere a la Dra. Chung.

También es conocida por su estudio de la atrofia muscular espinal que resultó en un nuevo estándar de detección temprana a nivel nacional para los recién nacidos con la condición.

La investigación de la Dra. Chung es extensa. Por ejemplo, cubre la obesidad, las anomalías congénitas y la susceptibilidad al cáncer.

Como supervisora de educación médica en genética humana, la Dra. Chung ha adquirido muchos seguidores por sus habilidades de mentoría y enseñanza.

Su arduo trabajo combinado con su extraordinario talento le valió el Premio de Enseñanza Presidencial de Columbia.

David Goldstein, PhD Ciencias Médicas

El Dr. Goldstein fue uno de los primeros receptores de los premios al mérito de la Royal Society/Wolfson del Reino Unido por investigación. Para su crédito, el Dr. Goldstein tiene numerosos y prestigiosos premios y puestos en medicina genómica.

Fundó el Instituto de Medicina Genómica de Columbia en el 2015. Una de sus funciones es estudiar cómo las variaciones genéticas están relacionadas con la enfermedad. Si tiene éxito, los resultados conducirán al tratamiento de muchas enfermedades.

El Dr. Goldstein y sus asociados tuvieron la oportunidad de usar medicina de precisión para tratar a un paciente joven mientras aún estudiaba la tecnología en la Universidad de Duke.

Con la ayuda de la secuenciación del genoma, el Dr. Goldstein y su equipo descubrieron una mutación genética que causó los músculos debilitados del niño. La rara mutación genética impidió que su cuerpo metabolizara la vitamina B2. Tratar a la niña con altas dosis de B2 oral le devolvió la buena salud.

El Dr. Goldstein explicó que aunque la secuenciación no siempre identifica la enfermedad de un paciente o cómo tratarlo terapéuticamente, «no hay duda» de que cualquier niño sospechoso de tener una enfermedad genética debe secuenciar su genoma.

Samuel Sternberg, PhD

Los científicos esperan que los avances recientes en la edición de genes tengan éxito al proporcionar seguridad y precisión para su uso en el genoma de un paciente. El Dr. Samuel Sternberg, profesor asistente de biofísica molecular y bioquímica, está trabajando para mejorar estas tecnologías.

CRISPR se ha convertido en el sistema de edición de genes más importante actualmente en uso. El Dr. Sternberg comenzó su carrera como estudiante de doctorado trabajando bajo la guía de la Dra. Jennifer Doudna, pionera en la edición de genes.

Después de trabajar en una empresa de biociencias de San Francisco, el Dr. Sternberg estableció un laboratorio en la Universidad de Columbia. Su equipo ha sido acreditado con importantes mejoras en CRISPR como se informó en el N.Y. Times y en revistas como The Scientist y muchos otros. (Para ver más de cerca CRISPR, haga clic aquí).

Los médicos están de acuerdo en que cualquier paciente sospechoso de tener una enfermedad genética debe someterse a una interpretación cuidadosa de sus genomas.