Bienvenido a Rare Classroom (Aula Rara), una nueva serie de Patient Worthy. Rare Classroom está diseñado para el lector curioso que desea informarse sobre algunas de las enfermedades y afecciones más raras y misteriosas. Existen miles de enfermedades raras, pero solo una pequeña cantidad de ellas tienen tratamientos viables y son noticia con regularidad. Esta serie es una oportunidad para aprender los conceptos básicos sobre algunas de las enfermedades de las que casi nadie escucha mucho o sobre las que de otra manera no hemos podido informar con mucha frecuencia.

Ojos al frente y oídos abiertos. La clase está ahora en sesión.

La enfermedad rara de la que aprenderemos hoy es:

Hemofilia

¿Qué es la Hemofilia?

• La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común en el que la sangre no se coagula normalmente.
• Las personas con hemofilia pueden sangrar durante más tiempo que otras después de una lesión y también pueden sangrar dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos.
• Este sangrado puede dañar órganos y tejidos y puede poner en peligro la vida.
• La hemofilia generalmente se hereda
• En raras ocasiones, la hemofilia se puede «adquirir». Esto significa que se desarrolla durante la vida de un paciente. Esto puede suceder si el cuerpo forma anticuerpos que atacan los factores de coagulación en el torrente sanguíneo.
• Las personas que nacen con hemofilia tienen poco o ningún factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína necesaria para la coagulación normal de la sangre. Hay varios tipos de factores de coagulación. Estas proteínas trabajan con las plaquetas para ayudar a que la sangre se coagule.
• Hemofilia A
  • Los pacientes con hemofilia A no tienen o tienen niveles bajos de factor de coagulación VIII
  • Otros nombres para la hemofilia A son hemofilia clásica y deficiencia de factor VIII.
  • Aproximadamente 8 de cada 10 personas que tienen hemofilia tienen el tipo A
• Hemofilia B
  • Los pacientes con hemofilia B no tienen o tienen niveles bajos de factor de coagulación IX
  • Otros nombres para la hemofilia B son enfermedad de Christmas y deficiencia de factor IX.
• La hemofilia generalmente ocurre en hombres (con raras excepciones)
• Aproximadamente 1 de cada 5,000 hombres nacen con hemofilia cada año

¿Cómo lo Adquiriste?

• Un defecto en uno de los genes que determina cómo el cuerpo produce el factor de coagulación sanguíneo VIII o IX causa hemofilia. Estos genes se encuentran en los cromosomas X.
• Los cromosomas vienen en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Solo el cromosoma X lleva los genes relacionados con los factores de coagulación.
• Un hombre que tiene un gen de la hemofilia en su cromosoma X tendrá hemofilia. Cuando una mujer tiene un gen de la hemofilia en solo uno de sus cromosomas X, es «portadora de hemofilia» y puede transmitir el gen a sus hijos. A veces, los portadores tienen niveles bajos de factor de coagulación y síntomas de hemofilia, incluido sangrado. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que trabajan junto con las plaquetas para detener o controlar el sangrado.
  • Cada hija tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen de la hemofilia de su madre y ser portadoras. Cada hijo tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen de la hemofilia de su madre y tener hemofilia.​​
• En muy raras ocasiones, una niña puede nacer con un nivel de factor de coagulación muy bajo y tener un mayor riesgo de hemorragia, similar a los niños que tienen hemofilia y niveles muy bajos de factor de coagulación. Hay varias causas hereditarias y genéticas de esta forma más rara de hemofilia en mujeres.
• Algunos hombres que tienen el trastorno nacen de madres que no son portadoras. En estos casos, se produce una mutación en el gen durante el desarrollo del niño.

¿Cuales Son Los Sintomas?

• Los principales signos y síntomas de la hemofilia son sangrado excesivo y fácil formación de hematomas.
• La extensión del sangrado depende de la gravedad de la hemofilia.
• Es posible que los niños que tienen hemofilia leve no presenten signos a menos que tengan un sangrado excesivo debido a un procedimiento o cirugía dental.
• Los hombres que tienen hemofilia grave pueden sangrar mucho después de la circuncisión.
• El sangrado puede ocurrir en la superficie del cuerpo (sangrado externo o dentro del cuerpo (sangrado interno)
  • Los signos de hemorragia externa pueden incluir:
    • Sangrado en la boca por un corte o mordedura o por cortarse o perder un diente
    • Hemorragias nasales sin una razón obvia
    • Sangrado abundante de un corte menor
    • Sangrado de un corte que se reanuda después de detenerse por un corto tiempo
  • Los signos de hemorragia interna pueden incluir:
    • Sangre en la orina (por sangrado en los riñones o la vejiga)
    • Sangre en las heces (por sangrado en los intestinos o el estómago)
    • Grandes hematomas (por sangrado en los músculos grandes del cuerpo)
  • Sangrado en las articulaciones
    • El sangrado en las rodillas, los codos u otras articulaciones es otra forma común de sangrado interno en las personas que tienen hemofilia. Este sangrado puede ocurrir sin una lesión obvia.
    • Al principio, el sangrado provoca tensión en las articulaciones, sin dolor real ni ningún signo visible de sangrado. Luego, la articulación se hincha, se calienta al tacto y duele al doblarse.
    • La hinchazón continúa a medida que continúa el sangrado
    • Finalmente, el movimiento de la articulación se pierde temporalmente. El dolor puede ser intenso. El sangrado articular que no se trata rápidamente puede dañar la articulación.
  • Sangrado en el cerebro
    • El sangrado interno en el cerebro es una complicación grave de la hemofilia. Puede suceder después de un solo golpe en la cabeza o una lesión más grave. Los signos y los síntomas de sangrado en el cerebro incluyen:
    • Dolores de cabeza dolorosos y duraderos o dolor o rigidez en el cuello
    • Vómitos
    • Somnolencia
    • Dificultad para caminar, pérdida de la fuerza/coordinación de brazos/piernas
    • Convulsiones y convulsiones epilepticas
    • Visión doble

¿Como Es Tratado?

• Desmopresina
• Terapia física
• Esteroides
• Los pacientes deben evitar los anticoagulantes, como warfarina y heparina.
• Los medicamentos que diluyen la sangre, como el ibuprofeno y la aspirina, pueden prolongar el sangrado.
• La terapia de reemplazo se puede administrar de manera regular para prevenir el sangrado. A esto se le llama terapia preventiva o profiláctica.
• Es posible que la terapia de reemplazo solo deba administrarse según sea necesario, esto se denomina terapia a demanda.
• La terapia a demanda es menos intensiva y costosa; sin embargo, existe el riesgo de que el sangrado cause daño antes de que se reciba la terapia.
• Las complicaciones de la terapia de reemplazo incluyen:
  • Desarrollar anticuerpos (proteínas) que atacan el factor de coagulación, lo que se conoce como inhibidores
    • Los anticuerpos pueden destruir el factor de coagulación antes de que tenga la oportunidad de actuar. Esto es un problema grave. Previene el tratamiento principal de la hemofilia (terapia de reemplazo). de trabajar.
    • Aquellos con mayor riesgo de desarrollar inhibidores:
      • Personas con hemofilia severa
      • Niños (los inhibidores generalmente se desarrollan durante la niñez)
      • Personas con antecedentes familiares de inhibidores
      • Personas de origen Africano o Latino (mayor frecuencia de inhibidores)
  • Desarrollar infecciones virales a partir de factores de coagulación humanos.
  • Damage to joints, muscles or other parts of the body resulting from delays in treatment​
• FEIBA [COMPLEJO COAGULANTE ANTIINHIBIDOR]​
  • FEIBA es un complejo coagulante antiinhibidor indicado para su uso en pacientes con hemofilia A y B con inhibidores para:
  • Control y prevención de episodios hemorrágicos
  • Usar cerca del momento de la cirugía
  • Profilaxis de rutina para prevenir o reducir la frecuencia de episodios hemorrágicos
  • FEIBA no está indicado para el tratamiento de episodios hemorrágicos resultantes de deficiencias del factor de coagulación en ausencia de inhibidores del factor de coagulación VII o IX.
  • FEIBA viene en 3 dosis y se administra a través de una infusión en el hogar después del entrenamiento y la dosis la determina el médico del paciente.
  • FEIBA ha sido aprobado para el tratamiento a pedido durante más de 35 años.
  • Está aprobado en más de 60 países en todo el mundo.
  • FEIBA ha sido indicado para profilaxis en más de 40 países desde 2013
• La terapia génica se encuentra actualmente en investigación y ha mostrado cierto potencial, particularmente en la hemofilia B.

¿Dónde Puedo Obtener Más Información?

• Obtenga más información sobre esta enfermedad en la Fundación Nacional de Hemofilia.
• Vea nuestro pilar sobre esta enfermedad aquí.