¿Qué es la Homocistinuria? La homocistinuria clásica, o HCU,por sus siglas en Inglés, es una condición metabólica rara que es causada por una deficiencia de la enzima CBS. Resulta en…
Cuando Jessica Karnes era una niña, le dijeron que ya no se le permitía comer nuggets de pollo. Como un autoproclamado comedor quisquilloso de toda la vida, y un niño…
Existe una gran necesidad médica no satisfecha para los pacientes que viven con trastornos metabólicos. Hay pocos tratamientos aprobados para estas condiciones y muchos son fatales. Estas enfermedades incluyen fenilcetonuria,…
La mayoría de los pacientes diagnosticados con Homocistinuria (HCU), un trastorno metabólico raro, no reciben su diagnóstico hasta más tarde en la vida. Los científicos no sabían por qué los…
Nosotroscreemos que lospacientes de enfermedadesraras son personas, no undiagnóstico. A través de la educación, conciencia, y unpoco de humor – ayudamospacientes, suscuidadores y simpatizantesbrindándolesnoticias e historiasrelevantesya menudo inspiradoras.
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