La mayoría de los pacientes diagnosticados con Homocistinuria (HCU), un trastorno metabólico raro, no reciben su diagnóstico hasta más tarde en la vida. Los científicos no sabían por qué los pacientes con fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en Inglés), un trastorno similar, se diagnosticaron mucho antes. Se trata de una evaluación de recién nacidos ineficaz (NBS). Resulta que, aunque la HCU es en realidad más común que la PKU, simplemente falta el proceso de diagnóstico de la HCU.
Ambas condiciones tienen una evaluación de recién nacidos, pero una nueva evaluación ha demostrado que la HCU normalmente no se detecta durante el proceso de selección mientras que la PKU sí lo está. Esto hace que la gran mayoría de los diagnósticos de HCU se produzcan entre los 44 y los 64 años. La PKU se diagnostica normalmente entre el nacimiento y los 11 años.
El problema principal de un diagnóstico posterior es, por supuesto, que los pacientes con HCU tardan demasiado en recibir el tratamiento que necesitan.
Las condiciones
Tanto la HCU como la PKU son causadas por la incapacidad del cuerpo para convertir los alimentos en energía. Ambos son genéticos y ambos afectan el metabolismo.
La Homocistinuria Clásica resulta cuando el cuerpo es deficiente en cistationina beta sintasa (CBS), una enzima que trabaja para convertir la metionina en homocisteína en cisteína. Los niveles elevados de homocisteína pueden causar condiciones cardiovasculares, esqueléticas, oftálmicas y neurológicas. Estos síntomas pueden debilitarse si no se tratan.
Orphan Technologies está trabajando para desarrollar un tratamiento de terapia enzimática para las complicaciones causadas por la HCU. Pero actualmente, el único tratamiento dado a los pacientes es simplemente una dieta restringida en proteínas. Desafortunadamente, la cantidad de proteínas que los pacientes pueden consumir es tan baja que el cumplimiento es extremadamente difícil. Cuando no se sigue exactamente la dieta, los pacientes sufren un control metabólico deficiente.
La moraleja de la historia
La moraleja de la historia es que no solo debemos desarrollar nuevas terapias para tratar la HCU, sino que debemos descubrir mejores formas de detectar su presencia. Ser diagnosticado 40-60 años antes de los promedios diagnósticos actuales podría cambiar la vida de los pacientes con HCU.
Los datos de NBS no solo muestran esta necesidad, sino que un estudio reciente ha demostrado que un número asombroso de personas que viven con HCU aún no han sido diagnosticados. En un análisis de 1.9 millones de personas, 15,012 tenían niveles suficientemente altos de homocisteína para estar en el rango de HCU. Sin embargo, solo el 10% de esas personas habían recibido un diagnóstico de HCU. Esto indica que puede haber muchas personas viviendo con HCU que aún no tienen un diagnóstico.
Puede leer más sobre estos estudios y algunas de las investigaciones en curso para HCU y PKU aquí.
