Selon un article de globenewswire.com, la société biopharmaceutique Abeona Therapeutics, Inc. a récemment publié une annonce concernant l’étude clinique de phase 1/2 de la société, qui teste la thérapie génique expérimentale de la société appelée ABO-101 comme traitement pour le syndrome de Sanfilippo type B. L’étude a permis de terminer le dosage des patients appartenant à la première cohorte et le premier patient de la deuxième cohorte vient juste de recevoir le traitement pour la première fois. Abeona est engagé dans le développement de thérapies cellulaires et géniques pour une gamme de maladies graves.
À propos du syndrome de Sanfilippo
Le syndrome de Sanfilippo, également appelé mucopolysaccharidose III (MPS III), est une maladie génétique rare de surcharge lysosomale. Il est lié à une déficience en enzyme responsable de la dégradation du sulfate d’héparane. Il existe quatre types de syndrome de Sanfilippo, provoqués chacun par une mutation génétique différente. Dans le type B, les mutations affectent le gène NAGLU. La mutation provoquée est la seule caractéristique déterminante des différents types, qui se présentent autrement de manière similaire. Les symptômes comprennent les anomalies comportementales, la démence, les troubles du sommeil, les difficultés d’élocution, les retards de développement, la surdité et la perte de mouvement. Il n’existe actuellement aucun traitement modificateur de la maladie pour ce trouble. Cependant, le remplacement de la moelle osseuse peut être utile s’il est mis en œuvre tôt. La plupart de patients ne survivent pas au-delà de leur adolescence, mais certains peuvent survivre jusqu’à 30 ans. Pour en savoir plus sur le syndrome de Sanfilippo, cliquez ici.
ABO-101 et l’étude clinique
ABO-101 est conçu comme une thérapie génique à usage unique, ce qui signifie qu’après une seule administration, le patient bénéficiera d’un bénéfice clinique à long terme, en supposant que la thérapie soit efficace. La thérapie utilise un vecteur AAV afin de délivrer une copie corrigée du gène NAGLU dans les cellules affectées par le syndrome de Sanfilippo de type B. L’étude clinique devrait concerner au total neuf patients âgés d’au moins six mois. Les deux cohortes de l’étude sont destinées à tester deux doses différentes du traitement.
Tandis que le traitement du syndrome de Sanfilippo, sous toutes ses formes, reste largement favorable et symptomatique, le développement d’une thérapie génique efficace permettrait de faire une avancée majeure dans le traitement. Gardez un œil sur les résultats de cette étude, car ils pourraient certainement être grand-chose pour les personnes touchées par cette maladie rare.
