Selon un article d’Express Digest, Lucy et Mike Carroll ne savent pas combien de temps leurs enfants pourront vivre une vie heureuse. En effet, leur fille Amelia, âgée de six ans, et son fils Oliver, âgé de huit ans, sont atteints de la maladie de Batten. Cette maladie neurodégénérative progressive est finalement mortelle sans traitement. Actuellement, les deux enfants reçoivent un traitement enzymatique substitutif appelé Cerliponase alfa, mais il ne s’agit que d’un essai. Malheureusement, le fabricant du médicament, BioMarin, a précisé qu’il ne pouvait pas le fournir aux enfants aussi longtemps dont ils en auraient besoin.
À propos de la maladie de Batten
La maladie de Batten, aussi connue sous le nom de céroïdes-lipofuscinoses neuronales, est un trouble du système nerveux qui a tendance à apparaître entre cinq et dix ans. Cette maladie neurodégénérative est causée par des mutations qui affectent le gène CLN3. Les filles ont tendance à présenter des symptômes plus tard que les garçons, mais leur maladie a tendance à progresser plus rapidement. Le diagnostic est souvent difficile. Les symptômes incluent des convulsions, des problèmes de vision, des discours répétitifs, une régression ou des retards d’apprentissage, une scoliose, une diminution de la masse musculaire et corporelle, des modifications de la personnalité et du comportement, une mauvaise coordination et une perte de parole. Les symptômes progressent généralement avec le temps. Un seul médicament pour la maladie de Batten peut ralentir la progression, mais il n’est efficace que dans certains cas. La plupart des traitements sont bénéfiques et la maladie est mortelle. Il existe un besoin urgent de traitements plus efficaces pour améliorer les temps de survie et les résultats des patients atteints de la maladie de Batten. Pour en savoir plus sur la maladie de Batten, cliquez ici.
La Lutte pour l’accès au traitement
En tant que résidents du Royaume-Uni, la famille a été anéanti quand ils ont appris que l’Institut national de la santé et des soins (INSS) n’avait pas recommandé que le médicament essentiel soit couvert par le NHS. La décision aurait été prise pour des raisons liées à la rentabilité de la cerliponase alfa, mais la famille et les autres défenseurs des droits des patients ne croient pas qu’une analyse approfondie ait été menée pour tirer cette conclusion.
Si le INSS s’inquiète de l’efficacité de ce médicament, Amelia et Oliver en sont la preuve vivante. Amelia a reçu le traitement tôt et cela lui a permis de se développer relativement normalement. Malheureusement, Oliver avait déjà été privé de son aptitude à parler et à marcher avant d’avoir accès au médicament. Cependant, aucun d’entre eux n’a constaté une aggravation importante des symptômes depuis le début du traitement.
Des experts en droit public d’Irwin Mitchell, qui représentent la famille, prennent des mesures pour obtenir un contrôle juridictionnel de la décision de rejeter le médicament pour couverture.
