Selon une publication de Medical Laboratory Observer, une étude de cas récemment publiée sur une famille atteinte d’anémie de Diamond-Blackfan présente une vue d’ensemble de la maladie ; et une approche en plusieurs étapes décrivant comment un cas peut généralement être diagnostiqué et traité.
À propos de l’anémie de Diamond-Blackfan
L’anémie de Diamond-Blackfan est une maladie de la moelle osseuse type autosomique dominante caractérisée par une production insuffisante de globules rouges. Toute condition qui entraîne une déficience en globules rouges peut être classée comme anémie, selon l’Institut national du cœur, des poumons et du sang.
Bien que l’anémie puisse être bénigne dans d’autres conditions, la Diamond-Blackfan est une forme grave pouvant entraîner des complications graves comme certains types de cancer ou le syndrome myélodysplasique. La Diamond-Blackfan est également responsable d’anomalies physiques chez environ la moitié des personnes touchées. Les anomalies courantes incluent la microcéphalie (petite taille de la tête), une fente palatine / labiale, un pouce mal formé ou absent, et plus encore.
La gravité de la maladie peut varier même d’une personne à l’autre de la même famille. On a identifié certaines personnes atteintes de formes « non classiques » de l’affection qui ne présentent que certains aspects de la maladie complète.
Les Critères de diagnostic et le traitement
Selon le document de consensus sur les soins cliniques internationaux de 2008 de la Fondation de l’anémie de Diamond Blackfan, une personne remplit les conditions de diagnostic de l’anémie de Diamond-Blackfan si elle a :
- Une anémie macrocytaire sans autre cytopénie contributive
- Une numération des réticulocytes (globules rouges naissants) anormalement bas dans tout le corps
- Une composition de moelle normale
- Un nombre normal de plaquettes (cellules coagulantes) et de neutrophiles (type de globules blancs), et
- Moins d’un an (minimum)
Une fois qu’un individu a reçu un diagnostic d’anémie de Diamond-Blackfan, le traitement commence généralement par l’administration de corticostéroïdes. Bien que le mécanisme ne soit pas compris, une forte dose de corticostéroïdes dans les deux semaines suivant le diagnostic peut stimuler la production accrue de globules rouges dans la moelle osseuse. Après cette période initiale de six mois, la posologie est réduite à une dose « d’entretien » durable qui sera administrée en continu. Selon le Registre d’anémie de Diamond Blackfan, 82% des patients atteints de Diamond-Blackfan traités répondent initialement au traitement par stéroïdes.
Des transfusions sanguines régulières sont également couramment administrées aux patients atteints de Diamond-Blackfan, et 36% des patients susmentionnés reçoivent des corticostéroïdes mensuellement. Des transfusions programmées comme celles-ci sont utilisées pour maintenir des taux d’hémoglobine appropriés dans le sang.
Avec des entretiens et des suivis diligents, la Diamond-Blackfan peut être une condition gérable. Certains cas rares pourraient même être guéris avec une thérapie par cellules souches. Une étude chez l’animal a montré que l’acide aminé leucine était associé à une amélioration clinique significative chez les souris atteints d’une Diamond-Blackfan simulée, ce qui pourrait constituer une piste de recherche scientifique à l’avenir.
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