Selon un article de Global News, Charleigh, la fille de Trevor Pollack et de Jori Fales, âgée de trois ans, a récemment été diagnostiquée la maladie de CLN2 Batten, une maladie rare et finalement fatale affectant le système nerveux. Le diagnostic fait de Charleigh la première personne en Colombie-Britannique à avoir reçu le diagnostic de la maladie et seulement le treizième cas connu dans l’ensemble du Canada. Maintenant, les parents font pression pour que la province autorise le médicament Brineura, un traitement enzymatique substitutif, qui pourrait aider à prolonger la vie de leur fille.
À propos de la maladie de Batten
La maladie de Batten est un trouble du système nerveux qui a tendance à apparaître entre cinq et dix ans. Cette maladie neurodégénérative est causée par des mutations qui affectent les gènes CLN. Les filles ont tendance à présenter des symptômes plus tard que les garçons, mais leur maladie a tendance à progresser plus rapidement. Le diagnostic est souvent difficile. Les symptômes incluent des convulsions, des problèmes de vision, des discours répétitifs, une régression ou des retards d’apprentissage, une scoliose, une diminution de la masse musculaire et corporelle, des changements de la personnalité et du comportement, une mauvaise coordination et une perte de parole. Les symptômes progressent généralement avec le temps. Un seul médicament contre la maladie de Batten peut ralentir la progression, mais il n’est efficace que dans certains cas. La plupart de traitements sont symptomatiques et la maladie est mortelle. Il existe un besoin urgent de traitements plus efficaces pour améliorer les temps de survie et les résultats des patients atteints de la maladie de Batten. Pour en savoir plus sur la maladie de Batten, cliquez ici.
Obtenir l’autorisation
Brineura a déjà été autorisé à être couvert dans plusieurs autres provinces canadiennes. Le problème, c’est que l’autorisation d’un médicament peut prendre au moins plusieurs mois et que Charleigh en a vraiment besoin plus urgemment. Chaque seconde sans traitement signifie une progression plus rapide de la maladie et finalement une durée de vie plus courte. L’autorisation de Brineura sera la responsabilité d’un comité d’examen indépendant créé expressément pour prendre des décisions sur les traitements des maladies rares, qui peuvent souvent coûter très cher.
Le premier signe que quelque chose n’allait pas, c’était quand Charleigh avait eu une crise il y a plusieurs mois. Elle est également revenue récemment à l’hôpital pour subir une implantation d’une sonde d’alimentation. Pour l’instant, la famille est bloquée dans l’attente ; sans accès à Brineura, l’avenir de Charleigh est sombre et elle aura de la chance de vivre au-delà de l’âge de 12 ans.
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