Selon un article de ScienceBlog, les résultats d’une étude internationale menée par une équipe de scientifiques à Oakland, en Californie et à Munich, en Allemagne, ont conduit à la découverte d’une méthode possible pour ralentir la progression de la neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase (NAPK), un trouble rare. Cette approche peut également être utile dans d’autres maladies plus largement connues, telles que la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson et la maladie d’Alzheimer.
À propos de la neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase (NAPK)
La neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase (NAPK), également appelée syndrome d’Hallervorden-Spatz, est une maladie dégénérative progressive et rare qui affecte le tissu cérébral. Les symptômes apparaissent à côté d’une accumulation excessive de fer dans le cerveau. La NAPK est lié à une mutation du gène PANK2. Les symptômes de NAPK commencent généralement dans l’enfance et peuvent inclure une rétinite pigmentaire, une dystonie, une difficulté à parler et à avaler, des convulsions, une faiblesse, une raideur des membres, des spasmes, des tremblements et une démence. La plupart des patients perdent leur mobilité en quelques années et la mort chez les jeunes adultes est fréquente ; les infections sont la cause la plus fréquente. Les options de traitement contre la NAPK sont actuellement très limitées et il existe un besoin urgent d’options plus efficaces susceptibles de ralentir ou d’arrêter la progression de la maladie. On estime que la prévalence de la maladie est de 1 à 3 personnes sur 1 000 000. Pour en savoir plus sur la NAPK, cliquez ici.
À propos de l’étude
Cette étude portait sur 89 patients et durait 18 mois. L’approche testée impliquait la chélation, ou l’élimination, de l’excès de fer accumulé dans le cerveau des patients atteints de la maladie. Les résultats ont indiqué que la procédure pourrait ralentir la progression de la maladie, bien que l’effet n’ait été que modeste. Le médicament utilisé dans l’étude pour la chélation s’appelle la défériprone. Le traitement a eu un effet particulier sur les symptômes de la dystonie (des contractions musculaires répétitives à l’apparence anormale).
L’impact du médicament semblait être le plus efficace chez les patients atteints d’une forme atypique d’apparition tardive de la NAPK. Lorsque le placebo a été remplacé par la défériprone dans un groupe, la progression a été ralentie de plus de 60% en moyenne. Ces résultats suggèrent que la chélation du fer pourrait aider à ralentir la progression dans d’autres maladies neurodégénératives ; la maladie d’Alzheimer, la sclérose en plaques et la maladie de Parkinson peuvent également présenter une accumulation de fer dans le cerveau.
Découvrez l’étude originale ici, dans The Lancet Neurology.
