Selon un article paru dans le Boston Globe, le développeur de médicaments Ovid Therapeutics envisage d’avancer dans un essai clinique en phase finale qui testera le médicament expérimental de la société appelé OV101, actuellement en développement pour le traitement du syndrome rare d’Angelman. Dans un essai antérieur, la thérapie offrait une amélioration sur un critère d’évaluation mais n’avait pas eu d’incidence sur plusieurs autres.
À propos du syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman est un type de trouble génétique qui affecte le système nerveux. Ce trouble n’est pas hérité des parents, mais se présente sous la forme d’une altération génétique spontanée, généralement la suppression d’un segment du chromosome 15 appelé UBE3A. Une mutation de ce gène peut également être à l’origine du syndrome d’Angelman. Les symptômes de ce trouble peuvent inclure des convulsions, des retards de développement, une petite tête, un comportement excité et heureux, des problèmes d’équilibre et de mouvement, une déficience intellectuelle et des problèmes d’élocution. Les patients peuvent partager certaines caractéristiques faciales. Les symptômes deviennent perceptibles vers l’âge d’un an. Le traitement est de soutien et symptomatique, et il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Les patients ont un fort désir d’interaction sociale et, malgré un langage limité, sont en mesure de comprendre une grande partie de ce qui se passe autour d’eux. L’espérance de vie est généralement proche de celle d’une personne non affectée. Pour en savoir plus sur le syndrome d’Angelman, cliquez ici.
Un Début difficile
Alors qu’Ovid n’a pas tardé à saluer les résultats du premier essai comme un signe positif, les investisseurs et la FDA (l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux) n’étaient pas aussi certains. Cependant, la société a depuis lors rencontré des représentants de la FDA et les a convaincus de permettre un essai en phase finale avec un autre critère d’évaluation appelé impressions cliniques globales d’amélioration. Le critère d’évaluation est une échelle en sept points qu’un médecin utilise pour déterminer si un patient constate une amélioration.
Cela peut sembler trop vague pour être scientifiquement utile, mais il est logique de l’utiliser pour une maladie comme le syndrome d’Angelman dans laquelle les patients se présentent souvent de manière très différente. C’était une argumentation qui a réussi à convaincre au moins les responsables de la FDA. Le nouvel essai testera l’OV101 chez 60 patients âgés de 4 à 12 ans et les données initiales sont attendues d’ici le milieu de 2020.
