Le San Francisco Chronicle contenait une histoire intéressante sur la façon dont les problèmes neurologiques post-cancéreux d’un homme conduisent à un diagnostic d’une maladie si rare, qu’elle n’a toujours pas de nom.
Suivre comment nous en sommes arrivés au moment du diagnostic met en évidence toutes les nombreuses personnes travailleuses nécessaires pour atteindre cet jalon médical d’un nouveau diagnostic de maladie ; y compris l’équipe de chercheurs couvrant plusieurs décennies et les patients non diagnostiqués qui deviennent des participants à l’essai.
L’article commence –
Trois ans après avoir été traité avec succès pour un cancer du testicule, Glenn Sauber a commencé à souffrir de symptômes neurologiques gênants.
Son élocution est devenue moins bonne. Un jour, il fut soudain frappé d’une vision double. La jambe droite et le bras droit étaient parfois difficiles à contrôler ; ils bougeaient comme les membres d’une marionnette.
Comme beaucoup de personnes atteintes d’une maladie inconnue ou rare, les médecins ne pouvaient pas établir un diagnostic correct. Une minute, cela pourrait être la maladie de Parkinson ; l’autre, c’était la sclérose en plaques.
Après un scanner de la tête, on lui a dit qu’il pourrait avoir une tumeur au cerveau inopérable. Mais un médecin de l’UCSF qui l’a vu au début de son parcours de diagnostic l’a soupçonné d’avoir une maladie auto-immune ; donc il a invité Glenn à participer à une étude.
Un an plus tard, alors que Glenn se préparait pour une radiothérapie contre ce qu’il pensait être une tumeur au cerveau, l’équipe de l’UCSF a réussi :
Son système immunitaire détruisait les cellules nerveuses qui émettent une protéine spécifique, la même que celle émise par les cellules cancéreuses testiculaires des années auparavant. Son corps avait développé des anticorps pour poursuivre la protéine et attaquer le cancer. Maintenant, ces anticorps visaient son cerveau.
En d’autres termes, son corps était encore en mode de lutte contre le cancer, mais une fois le cancer éliminé, il combat des cellules saines du cerveau.
Le cas de Glenn montre bien à quel point la médecine moderne est avancée et comment les scientifiques exploitent de nouveaux outils pour identifier les nouvelles maladies qui ont échappé aux patients et aux médecins pendant des années.
« Au moins, je sais ce qui se passe maintenant », a déclaré Glenn. « Ce n’est certainement pas idéal d’avoir cette condition, mais cela pourrait être pire, bien pire »
Glenn a été le premier homme à qui on a diagnostiqué une maladie si nouvelle qu’elle n’a pas encore de nom. Les scientifiques optent pour la « protéine 11 semblable à la ketch », qui tire son nom de la protéine au centre de tout.
Et cette affaire a été écrite dans le New England Journal of Medicine, une des publications médicales les plus prestigieuses au monde, soulignant à quel point c’était un exploit.
« C’est une façon étrange de devenir célèbre », a déclaré Glenn.
Au moment de la rédaction du document l’automne dernier, les médecins avaient identifié 12 autres hommes porteurs de la protéine 11 de type ketch. Au début du mois de juillet, date à laquelle le document avait été publié, 40 à 50 autres cas avaient été rapportés.
Quelle différence près d’un an fait.
Et pour mettre en contexte l’importance de la recherche, même celle de plusieurs décennies d’avant, cette découverte de la protéine 11 de type ketch a de longues racines. Tout a commencé il y a près de 20 ans à la clinique Mayo, où les médecins gèrent un programme national d’étude des maladies auto-immunes affectant spécifiquement le cerveau et le système nerveux central.
En 2000, les médecins de la clinique Mayo ont vu un homme atteint d’un cancer des testicules avant d’éprouver des symptômes neurologiques, notamment des difficultés à marcher et des problèmes d’élocution et de vision. Ils ont examiné un échantillon de son liquide céphalo-rachidien et ont découvert un motif qu’ils n’avaient jamais vu auparavant : sous un microscope, la projection d’anticorps sur le tissu de la souris ressemblait à une étoile dans un ciel nocturne. Les scientifiques l’ont appelé « scintillements ».
L’identification de ces « scintillements » est devenue la marque de fabrique de nombreux cas similaires, dont celui de Glenn.
Pour l’instant, des patients comme Glenn sont traités avec des médicaments immunosuppresseurs, avec des résultats mitigés. Bien que ses symptômes semblent s’être stabilisés, il a toujours besoin d’une canne ou d’un déambulateur pour se déplacer. Il a dû quitter son emploi de monteur vidéo en raison de problèmes de vision et de poignet prolongés.
« Il y a certainement des jours où je suis déprimé, je ne peux pas faire ce que je faisais auparavant. J’aimerais pouvoir conduire et marcher », a déclaré Glenn. Mais avec un diagnostic formel, « au moins je peux tourner la page. Et maintenant, je connais le chemin sur lequel je suis et quelle direction ce chemin prend. »
Le diagnostic de Glenn (et son analyse médicale publiée) était une première étape capitale qui aura des effets d’entraînement ; sur les laboratoires de recherche pour les médecins désireux d’apprendre à traiter la protéine 11 ressemblant au ketch, et sur la vie personnelle des personnes atteintes de cette maladie rare récemment découverte.
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