Selon un article de Medical Xpress, une étude récente a montré que l’apparition des symptômes de la maladie de Huntington est déclenchée par une instabilité génétique dans une séquence spécifique d’ADN trouvée dans les cellules du cerveau. Les chercheurs espèrent que cette découverte permettra de prévoir plus précisément le moment où les porteurs de la maladie de Huntington pourraient commencer à manifester leurs premiers symptômes. Plus important encore, cela pourrait aider à mener à de nouvelles procédures qui pourraient complètement arrêter l’apparition de la maladie.
À propos de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est un trouble héréditaire qui provoque la mort des cellules du cerveau. Il s’agit d’une maladie à long terme, progressive et, finalement, mortelle, qui entraîne une grave débilitation au fil du temps. La maladie est causée par une mutation génétique qui affecte le gène HTT. Il apparaît normalement entre 30 et 50 ans, mais dans de rares cas, il peut survenir avant l’âge de 20 ans. Les symptômes de Huntington peuvent d’abord apparaître comme des changements d’humeur et de comportement subtils et une perte de coordination. Les autres symptômes comprennent des mouvements irrépressibles appelés chorée, posture anormale, problèmes de sommeil, troubles de la mastication, de la déglutition et de la parole, démence, anxiété, dépression et impulsivité. Neuf pour cent des décès sont dus au suicide. Le traitement de la maladie de Huntington est symptomatique, aucun traitement curatif ou altérant la maladie n’est disponible. La plupart des patients meurent environ 15 à 20 ans après le diagnostic. Pour en savoir plus sur la maladie de Huntington, cliquez ici.
Les Résultats de l’étude
Ces découvertes arrivent à ce qui pourrait être un moment crucial dans le traitement de la maladie de Huntington, alors que de nouveaux traitements expérimentaux sont en cours de test. La maladie est liée à une mutation qui provoque la répétition d’une séquence d’ADN : CAG. Le nombre de répétitions peut varier d’un patient à l’autre ; ceux avec le plus grand nombre de répétitions ont tendance à avoir une maladie plus précoce et une progression plus rapide. Auparavant, les scientifiques pensaient que le nombre de répétitions restait le même dans la vie du patient, mais cette étude a montré que le nombre de répétitions augmente en fait avec le temps, jusqu’à ce qu’un certain seuil soit atteint et que les symptômes commencent.
Les chercheurs ont également identifié six gènes différents qui influent sur l’âge du début de la maladie ; celles-ci étaient toutes liées à la réparation et à la maintenance de l’ADN et pourraient constituer des cibles thérapeutiques potentielles.
Pour consulter l’étude originale, publiée dans la revue scientifique Cell, cliquez ici.
