Des Années plus tard, des familles d’Angleterre se battent toujours pour que le NHS couvre les médicaments pour traiter la maladie de Batten

Des familles anglaises touchées par la maladie de Batten ont du mal à accéder à des traitements efficaces dans leur patrie.

Nicole et Jessica Rich sont deux jeunes filles qui vivent avec leur famille à Newcastle, dans l’extrême nord de l’Angleterre, à environ une heure de route de la frontière écossaise. Elles souffrent également de la maladie de Batten, un problème neurologique rare qui peut être extrêmement difficile à traiter. Jusqu’à l’année dernière, les deux recevaient de la cérliponase alfa dans des établissements à Londres et à Hambourg, en Allemagne. C’est-à-dire que, elles ont reçu le traitement jusqu’à ce que l’Institut national pour l’excellence en matière de santé et de soins (en anglais : NICE, ou National Institute for Health and Care Excellence) ait décidé que la cérliponase alfa ne s’est pas révélée suffisamment efficace pour traiter ses patients cibles, et donc il a été recommandé au NHS (Service national de la santé) de ne pas financer ce traitement.

À propos de la maladie de Batten

La « maladie de Batten » est un mauvais surnom, car la « maladie de Batten » est en réalité un groupe de maladies neurologiques étroitement liées mais extrêmement rares, appelées, plus correctement, les céroïdes-lipofuscinoses neuronales. Oui, je peux voir pourquoi la « maladie de Batten » est restée – dans l’intérêt de brièveté, je continuerai à la décrire comme telle.

Il existe quatre principaux types de maladie de Batten. Chaque type est associé à une mutation génétique unique, donnant lieu à différents symptômes et à différents âges d’apparition. La plupart des sous-types présentent d’abord des symptômes dès la petite enfance, bien que les adultes puissent parfois être touchés. Malgré leurs différences, cependant, la plupart des formes de la maladie de Batten se caractérisent de la même manière par des convulsions, une perte de vision, un développement retardé et finalement par la perte de compétences acquises précédemment, une démence, des mouvements incontrôlés et une mortalité précoce.

On estime qu’environ 4 enfants sur 100 000 naissent avec ou développent une forme de maladie de Batten. Actuellement, il n’existe aucun traitement qui ait fait ses preuves pour arrêter ou inverser les symptômes de la maladie de Batten, bien que certains traitements puissent offrir des avantages palliatifs. La cerliponase alfa est un traitement de ce type, parfois appelé « Brineura ».

À propos de la Cerliponase Alfa (Brineura)

La Brineura est fabriqué par BioMarin Pharmaceutical, une société américaine de biotechnologie basée en Californie. Il a reçu sa première autorisation de l’Agence américaine des produits alimentaires et médicamenteux (en anglais : the Food and Drug Administration ou FDA) au début de 2017, puis une autre autorisation, cette fois de la Commission européenne, quelques mois plus tard.

Dans les deux cas, la Brineura a été autorisé de manière accélérée et a reçu l’autorisation pour mise sur le marché dans le cadre de la révision prioritaire de la FDA et des filières d’évaluation accélérée de la Commission européenne. Ces voies d’autorisation existent pour diriger l’attention de l’administration sur les médicaments qui, s’ils étaient autorisés, pourraient améliorer considérablement l’innocuité ou l’efficacité des méthodes de traitement existantes.

La Brineura est conçue pour les patients atteints de la maladie CLN2, un sous-type de la maladie de Batten qui présente généralement ses premiers symptômes à la fin de l’enfance ou au début de l’enfance (environ 6 à 7 ans). Les patients atteints de CLN2 sont déficients en une enzyme appelée tripeptidyl peptidase 1 (TPP1), une enzyme qui joue un rôle général dans la décomposition de protéines plus grosses en leurs acides aminés constitutifs. En raison des faibles niveaux de TPP1 fonctionnelle des patients, les protéines commencent à s’accumuler dans leurs cellules, ce qui crée finalement des grands problèmes de santé. Les patients atteints de la maladie CLN2 développent souvent des crises, avant de perdre progressivement la capacité de marcher et de parler. Éventuellement, les patients peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation et dépendent presque entièrement de leurs gardiens. La mortalité est attendue entre 6 et 12 ans pour la plupart des cas.

La Brineura est un traitement enzymatique substitutif qui administrer aux patients atteints de CLN2 des enzymes TPP1 synthétisées en laboratoire. Le traitement est administré par perfusion intraventriculaire – ce qui signifie que les enzymes sont directement acheminées dans le cerveau par le biais d’un réservoir appelé dispositif d’accès intraventriculaire implanté chirurgicalement dans le crâne. Toutes les deux semaines, les patients reçoivent une perfusion recommandée de 300 mg, suivie immédiatement d’une perfusion d’électrolyte par le même port. Le processus prend environ 4,5 heures à chaque fois.

Le but déclaré du médicament est de ralentir la perte de capacité de marche chez enfants âgés de 3 ans et plus atteints de CLN2 avancé. La thérapie coûte cher, à l’instar de nombreux médicaments orphelins, avec un prix annuel choquant de plus de 700 000 $.

Le NICE conteste la Brineura

Quand la famille Rich a été informée que le NICE ne recommanderait pas la Brineura pour le NHS, ils étaient perdus. Les voyages réguliers entre les sites d’essais cliniques à Londres et à Hambourg s’étaient déjà révélés épuisants. Maintenant, la famille doit faire face au fait que son système de santé national n’est pas d’accord avec le rapport coût-efficacité de la Brineura.

Le NICE a reconnu que la Brineura s’était révélée efficace pour soulager à court terme la perte de fonction ambulatoire, mais a affirmé qu’il n’y avait pas suffisamment de « preuves cliniques à long terme » de l’efficacité du médicament. Le NICE a ajouté que, en raison de ce manque de preuves cliniques, « les hypothèses sur la stabilisation à long terme de la maladie et la mortalité » étaient incertaines. À la lumière de cela et du prix de 700 000 $, le NICE a recommandé au NHS de ne pas couvrir le médicament.

Les familles touchées ont été choquées et beaucoup d’autres ont été indignées. « Les enfants atteints de la maladie de Batten n’ont pas le temps », écrit quelqu’un sur la page Facebook « Batten Journey de Nicole & Jessica ». BioMarin a prévu une étude d’innocuité à long terme pour évaluer la Brineura sur un minimum de 10 ans, mais pour les enfants atteints de la maladie de Batten, c’est presque toute leur vie.

La réalité est que le NICE ne veut pas payer pour la distribution de la Brineura par le NHS sans données à long terme. Cependant, pour la famille Rich, cela signifie qu’un coût annuel de près de 1,5 million de dollars pour les traitements de leurs filles serait presque entièrement à leur charge. D’autres familles sont également coincées dans ce purgatoire, dans l’attente que quelque chose change. Comme vous l’avez peut-être deviné, la plupart arrêtent simplement le traitement.

Le fait que le NICE refuse de recommander la Brineura pour la couverture du NHS semble mal considéré, compte tenu de la nature fatale de la CLN2. L’évaluation du risque posé par un médicament par rapport à ses avantages potentiels est un principe directeur des programmes d’accès précoce existant aux États-Unis et en Europe. Il existe donc un précédent : les risques potentiels à long terme liés à la sécurité sont moins préoccupants que les avantages cliniques potentiels – surtout lorsque comparé à l’espérance de vie d’une maladie mortelle.

Ce qui tout cela se résume, c’est le coût. Le NICE ne croit pas que l’avantage en qualité de vie offert par la Brineura vaut les 700 000 dollars. Ce n’est pas non plus la première fois que cela se produit – le NICE a recommandé au NHS au cours de la décennie de ne pas couvrir plusieurs autres médicaments contre les maladies rares, basé seulement sur les rapports coût-efficacité.

Cependant, comme le souligne la famille Rich, le coût annuel de la Brineura est compensé par la rareté de la maladie de Batten, et en particulier de la CLN2. « S’ils ont payé le coût de maintenant- 550 000 £ qui est le prix le plus élevé sur le marché, avec 17 enfants, c’est 8,5 millions £ par an », soit environ 9,3 millions d’euros. « Ce serait 0,0012% du budget du NHS. »


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