Selon un article du Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles (en anglais : National Center for Advancing Translational Sciences ou NCATS), les recherches soutenues par ce centre permettent aux enfants nés atteints de troubles génétiques rares et graves d’obtenir un diagnostic plus rapidement, ce qui devrait permettre d’améliorer les résultats pour les patients. Le séquençage du génome entier est la procédure qui peut permettre un diagnostic précis, mais l’interprétation des résultats nécessite une expertise et une formation approfondie. Cependant, une approche automatisée d’apprentissage automatique pourrait rendre le séquençage du génome entier beaucoup plus efficace en permettant une interprétation plus facile des résultats.
Diagnostic différé : un problème massif
Les retards de diagnostic sont un problème majeur pour les patients atteints de maladies rares à travers le monde. Les patients atteints d’une maladie rare sont systématiquement mal diagnostiqués ou connaissent des retards considérables. De nombreux patients atteints de maladies rares ne sont jamais diagnostiqués. Les résultats sont prévisibles ; un diagnostic retardé signifie un traitement retardé, entraînant une diminution de l’efficacité du traitement. Cela peut transformer un patient dont la vie et la fonction pourraient être préservées en un cas désespéré. Chaque jour ou heure peut faire la différence.
Innover pour améliorer la vie des patients atteints de maladies rares
Une équipe associée à Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, dirigée par le directeur général Stephen Kingsmore, est chargée du développement de l’interpréteur d’apprentissage par machine pour le séquençage rapide du génome entier. L’approche automatisée permet de comparer les résultats d’un patient à une mine de données cliniques en un instant. Le défi consistant à interpréter les résultats du séquençage rapide du génome entier a été un obstacle majeur à sa mise en œuvre dans les centres médicaux et les hôpitaux, mais l’approche automatisée rendra le processus complet beaucoup plus pratique.
Le résultat final sera un diagnostic plus rapide pour les patients atteints de troubles génétiques rares. Cela signifie qu’ils peuvent être traités plus rapidement et plus efficacement, ce qui améliore les résultats globaux et la qualité de vie. La mise au point de l’interprète automatisé a été financée en partie par le prix d’innovation collaborative du programme de prix en sciences cliniques et translationnelles du NCAT. Pour en savoir plus sur ce programme, cliquez ici.
Les résultats de cette recherche ont été publiés pour la première fois dans la revue Science Translational Medicine. Pour la voir, cliquez ici.
