Comme indiqué à l’origine dans le Washington Post : de nombreux parents d’enfants atteints de maladies rares connaissent bien l’angoisse du mystère entourant les problèmes médicaux de leurs enfants. La frustration de chercher encore et encore, et être incapable de trouver des réponses.
Simon et Nina Frost se sont consacrés à la recherche d’une maladie extrêmement rare depuis la naissance de leur fille, Annabel. Dès la naissance, elle a présenté des symptômes de maladie accompagnés de douleur, de paralysie temporaire, de signes oculaires et de contractions musculaires. L’explication n’était pas immédiatement évidente et ils ne se sont pas arrêtés de chercher de l’aide. Ils ont rendu visite à tous les neurologues possibles. Finalement, de leur fervente recherche émergea une réponse, bien qu’ils ne l’espérassent pas. On a diagnostiqué chez leur fille une hémiplégie alternante du nourrisson, une maladie génétique extrêmement rare et sans traitement.
L’hémiplégie alternante du nourrisson ou AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood en anglais) est une maladie neurologique génétique qui affecte la capacité du corps à faire signaler des cellules nerveuses à plusieurs reprises, provoquant des symptômes tels que des difficultés à respirer, des étouffements et une chute. Ceci est dû à une mutation d’un gène qui se rapporte à la pompe essentielle de sodium et de potassium du corps. Les épisodes symptomatiques impliquant une paralysie de l’un ou des deux moitiés du corps sont extrêmement dangereux et peuvent entraîner des lésions cérébrales irréversibles ou la mort.
Annabel, cependant, est une fille curieuse de quatre ans. On parle de sa gentillesse, de sa nature extravertie, de son caractère tendre et attentionné, de ses excentricités et de son amour pour le choix des vêtements. Elle marche avec une mauvaise position, a besoin de siestes supplémentaires pour éviter les épisodes et a du mal à former des phrases de plus de quelques mots. Tout ça, ce n’est pas important pour les parents aimants d’Annabel qui voient une fille très spéciale, et qui sont absorbés par la peur pour son avenir.
Chercher des experts
Les parents d’Annabel ont été bouleversés par cette terrible nouvelle et ont donc fait ce qu’ils pensaient pouvoir sauver leur précieuse fille. Ils ont sauté dans la phase suivante : trouver les médecins et le soutien appropriés. Cependant, la maladie ne touche que près de 900 enfants dans le monde, ce qui signifie que les experts sont rares. La fondation concernée a recommandé seulement quatre médecins aux États-Unis, les seuls ayant suffisamment de connaissances en la matière. Les médecins étaient difficiles à joindre mais ils ont finalement pris rendez-vous avec l’un d’entre eux qui avait une attente de deux mois. La famille Frost était pleine de questions et d’attentes, mais elle a découvert que l’accent était mis sur la recherche fondamentale, mais pas tant sur l’aide à la mise au point d’un traitement, d’une thérapie ou de la réponse à des questions individuelles pour les patients. Ils se sentaient très isolés et seuls. Ils expriment le désir qu’elle vive une vie normale : marcher et parler, sortir avec quelqu’un et travailler. Et ils ne sont pas les seuls. Il y a une foule de familles qui veulent la même chose pour leurs petites filles et garçons.
Ainsi, Simon Frost, investisseur et promoteur immobilier, ancien joueur de rugby en plus, a fait quelque chose de complètement hors de sa zone de confort. Il a estimé que si ce n’était pas lui, personne ne le ferait : il est donc devenu lui-même un expert.
De parent à scientifique : assumer la mission
À partir de là, il est devenu une personnalité éminente dans le domaine, car il y en avait déjà si peu sur le sujet. Il est devenu chef de projet, a coordonné des recherches, a participé à la conception et dirige maintenant un projet visant à développer une nouvelle thérapie génique dans l’espoir de soigner sa fille.
Ensemble, Simon et Nina ont créé la fondation Hope for Annabel afin de financer des recherches pertinentes. Ils ont travaillé avec la fondation Cure AHC et la fondation Alternating Hemiplegia of Childhood. Ensemble, ils ont récolté 750 000 de dollars cette année, dont 150 000 sont à leur charge. Cependant, il est prévu qu’il aura besoin de trois à cinq millions de dollars de plus pour atteindre un essai clinique.
Simon a utilisé son expérience des affaires pour guider sa méthode d’approche, en gardant un glossaire de termes et en apprenant le langage du financement des maladies et des maladies rares. Il passait toute la nuit debout, passait sa fin de semaine à lire des articles de journaux épineux et tentait de connaître les tenants et les aboutissants de cette maladie et de la maladie en général, en approfondissant les propriétés des molécules, des cellules et de la nature même des médicaments. Il a engagé une biologiste cellulaire et moléculaire, Natalia Morsci, en tant que consultante, qui l’aidait à prendre des décisions et à comprendre les traitements.
Il s’est immergé dans le domaine et après six mois d’apprentissage, il a créé sa propre idée pour la thérapie génique. Il s’est rendu au Danemark pour rencontrer des scientifiques afin de discuter de sa thérapie potentielle : traiter la maladie AHC de sa fille avec un type de thérapie génique connue sous le nom de virus adéno-associé, VAA, qui fournit des gènes sains pour compenser les mutés. Il a créé des contacts ici pour renforcer son équipe, puis a même eu une réunion avec des scientifiques de l’Institut national de la santé, le NIH. Il a créé des liens qui pourraient l’aider à obtenir des fonds et impressionné les scientifiques par son niveau de maîtrise du sujet.
Le Laboratoire de thérapie génique de Steven Gray
Il a engagé divers organismes de recherche pour l’aider dans ses recherches faites dans le laboratoire de Steve Gray, biologiste moléculaire et professeur agrégé de pédiatrie au centre médical UT Southwestern. Frost a engagé Gray pour aider à la construction du VAA, le virus qu’il entend développer comme traitement. Il a ensuite fait appel à diverses organisations de recherche pour qu’il travaille avec le laboratoire de Gray, constituant ainsi une équipe de 20 médecins et scientifiques, plutôt que de recruter toute une équipe universitaire coûteuse et lente. Le processus prend encore du temps, mais avance, avec quelques tests sur des souris ayant des problèmes tels que le remplacement du gène étant trop volumineux et le décès d’un grand nombre de souris, même l’une des dernières avec une mutation ayant été tuée par erreur. Néanmoins, le traitement est sur la bonne voie.
Frost est un pionnier et un parent particulièrement motivé et performant dans une tendance moderne pour les parents atteints d’une maladie rare : prendre le projet en charge eux-mêmes. Gray explique que de nombreux parents découvrent à quel point les options de traitement des maladies rares sont limitées. Il est crucial d’avoir de l’argent et des scientifiques expérimentés. Pour cette raison, de nombreuses familles recherchent ces thérapies géniques. Gray guide ces essais de thérapie génique à travers les étapes de la recherche. Cependant, des parents à la recherche de thérapies géniques le submergent, car il existe plus de 7 000 maladies rares qui manque de la même manière d’une option de traitement. Cependant, Frost est devenu un chercheur de haut niveau, il peut potentiellement être le créateur du remède qu’il espère se voir. Je ne suis pas sûre d’avoir jamais entendu parler d’un plus grand démonstration d’amour que celui-ci.
