Par Rachel Whetstone du site In the Cloud Copy
Bien que les maladies rares soient peu communes par définition, une nouvelle étude montre que le nombre total de personnes atteintes de maladies rares est plus élevé que prévu par les chercheurs. Pour être classée « rare » aux États-Unis, une maladie doit toucher moins de 200 000 personnes. Cependant, le nombre total de personnes touchées par toutes les maladies rares aux États-Unis se situe entre 25 et 30 millions de personnes. La population mondiale des personnes atteintes de maladies rares dépasse les 300 millions. Ce nombre total combiné pourrait attirer davantage l’attention sur la nécessité de nouvelles recherches et de nouveaux traitements.
Les Maladies rares n’étaient pas auparavant une priorité
Puisqu’un nombre relativement restreint de personnes sont touchées par une seule maladie rare, ces maladies n’ont pas été étudiées dans la même mesure que les maladies susceptibles de devenir une épidémie.
La plupart des pays ne documentent pas et ne surveillent pas la propagation des maladies rares, ce qui rend difficile de déterminer exactement combien de personnes sont atteintes. Il existe peu d’études sur la prévalence des maladies rares dans le monde et ces études ne comparent généralement pas l’incidence des maladies avec le nombre d’habitants. Cela a rendu difficile la détermination de la fréquence d’une maladie rare au sein de populations particulières.
De Nouvelles réponses révélées
Une base de données sur les maladies rares en France pourrait apporter des améliorations indispensables à la recherche. L’Institut national de la santé et de la recherche médicale (ou Inserm) a créé sa base de données sous le nom d’Orphanet en 1997. Les maladies rares sont parfois appelées « orphelines » en raison du manque d’informations et d’options de traitement disponibles.
Une nouvelle analyse fait en 2019 de la base de données Orphanet a été publiée dans le European Journal of Human Genetics. Les chercheurs ont analysé 3 585 maladies rares afin de déterminer le nombre de personnes touchées par les maladies dans le monde à un moment donné.
Les résultats de l’analyse montrent que 3,5 à 5,9% de la population mondiale est atteinte de ces problèmes simultanément.
Bien que des milliers de maladies aient été analysées, 80% des personnes étudiées étaient atteintes d’une maladie sur 149. Cette nouvelle information peut donner aux chercheurs une meilleure idée de l’endroit où concentrer les efforts de développement pour les traitements.
71,9% des maladies sur Orphanet avaient des causes génétiques, ce qui indique que la recherche génétique et la thérapie génique pourraient aider à trouver de nouveaux traitements. Les chercheurs ont également découvert que 69,9% des maladies avaient commencé dans l’enfance.
Un Nombre total stupéfiant
Le Centre d’information sur les maladies génétiques et les maladies rares (GARD) suggère qu’il pourrait y avoir jusqu’à 7 000 maladies rares. Plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare, qui représente environ 4% de la population mondiale. Ces chiffres n’incluant pas certaines infections rares ou cancers, le nombre total peut même être encore plus élevé.
Maintenant que le nombre total est connu, les chercheurs espèrent que l’impact généralisé des maladies rares commencera à affecter les politiques de santé publique.
De L’Espoir pour de nouveaux traitements
Actuellement, 40 pays différents dans le monde travaillent ensemble pour regrouper des données sur les maladies rares.
La Loi sur les médicaments orphelins a été adoptée aux États-Unis en 1983. En conséquence, des avantages fiscaux sont offerts aux sociétés pharmaceutiques qui développent des médicaments pour les maladies rares. Ce financement a permis d’améliorer les traitements du syndrome de Marfan, de la maladie de Vaquez, de la sclérodermie systémique, etc. Le Bureau du développement des produits orphelins (OOPD) a supervisé la production de plus de 400 médicaments et traitements depuis l’adoption de la loi.
Avec l’augmentation des informations sur le fait que les maladies rares ne sont pas si rares après tout, de nouveaux traitements pourraient être envisagés.
