Eva Batista n’a que trois mois et ses parents la décrivent comme un « bébé expressif, souriant et heureux ». Eva est l’une des plus jeunes personnes à avoir jamais reçu le diagnostic d’une amyotrophie spinale à l’âge de sept semaines. Maintenant, ses parents essaient de collecter les 2,8 millions de dollars nécessaires pour le traitement, un médicament appelé Zolgensma. Ils doivent non seulement réunir l’argent pour le payer, mais aussi voyager hors du Canada, d’où ils viennent, car le médicament n’y a pas encore été autorisé.
À propos de l’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale est un problème génétique rare caractérisé par une faiblesse et une dégénérescence musculaire. Il affecte une personne sur 10 000, mais sa gravité peut varier d’une personne à l’autre. Une mutation du SMN1 est à l’origine de cette maladie et entraîne la perte de motoneurones dans la moelle épinière et le tronc cérébral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilisés pour marcher, respirer, avaler, ramper, se redresser et bouger la tête. Les symptômes de cette maladie dépendent de la gravité et du type de l’amyotrophie spinale. Le type I est le plus grave et est diagnostiqué après la naissance. Les symptômes de ce type comprennent les retards de développement, l’incapacité de se redresser ou de bouger la tête et des problèmes de respiration et de déglutition. Le type II est diagnostiqué chez les enfants âgés de six à douze mois et ils ont du mal à se tenir debout et à marcher. Ceux qui ont le type III sont diagnostiqués entre la petite enfance et l’adolescence et ne peuvent ni marcher ni monter les escaliers sans aide. Le type IV survient chez les adultes de plus de 30 ans et constitue le type le moins grave. Les personnes atteintes de cette forme d’amyotrophie spinale ont généralement une faiblesse musculaire légère, des problèmes de respiration, des tremblements ou des mouvements convulsifs. Dès que ces symptômes sont remarqués, un diagnostic est confirmé par un examen neurologique et des tests génétiques. Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif pour l’amyotrophie spinale, il existe des traitements. La kinésithérapie, les appareils orthopédiques et la chirurgie peuvent tous aider à améliorer les mouvements. Une assistance respiratoire non invasive et des trachéostomies peuvent résoudre les problèmes de respiration, tandis que la gastrostomie peut aider à manger. La Spinraza est le premier traitement autorisé pour traiter l’amyotrophie spinale par la FDA, et le Zolgensma a également été autorisé récemment.
L’Histoire d’Eva
Eva Batista est née en août 2019 et elle a reçu le diagnostic d’amyotrophie spinale de type I à l’âge de seulement sept semaines. Son diagnostic précoce fait d’elle l’une des plus jeunes personnes atteintes de cette maladie. Elle est nourrie par un tube en raison de ses problèmes d’alimentation et la faiblesse de ses muscles l’empêche de bouger les bras. Tandis qu’elle est actuellement traitée avec la Spinraza, le premier médicament autorisé par la FDA pour le traitement de l’amyotrophie spinale, sa famille espère l’amener à Boston pour recevoir le Zolgensma. Le problème avec cet espoir est que le Zolgensma n’est pas encore autorisé au Canada, où habite la famille, et que le coût est de 2,8 millions de dollars. Ses parents, Jessica et Ricardo, ont créé une page GoFundMe afin de collecter les fonds nécessaires. Malgré le diagnostic et les traitements, les parents d’Eva la décrivent comme une fillette heureuse et souriante. Ils disent que « les conversations avec maman et papa » sont ses activitées préférées.
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