L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est une maladie qui comporte de nombreux sous-types, dont l’un est le type prétibial. Le gène COL7A1, responsable de la production de collagène VII, est la cause de nombreux sous-types de l’EBD. Il y a plus de 730 mutations connues dans ce gène, et les chercheurs s’efforcent constamment d’en trouver plus. La mutation qui cause l’EBD prétibiale a récemment été découverte après qu’une étude a été menée avec une famille de Chine qui sont toutes porteuses du gène. Les chercheurs sont enthousiastes, car la découverte de la cause profonde de la maladie peut aider à diagnostiquer et à traiter cette maladie.
À propos de l’épidermolyse bulleuse dystrophique
L’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) appartient au plus grand groupe d’épidermolyse bulleuse, ce qui rend la peau très fragile et cause des cloques. Des blessures ou des frottements mineurs peuvent entraîner des cloques et des érosions cutanées. L’EBD implique une grande variété de signes et de symptômes qui varient dépendant de la personne atteinte de ce trouble. Il existe trois principaux types d’EBD, dont la gravité varie, mais qui sont causés par des mutations dans le même gène. Deux de ces formes sont autosomiques récessives : le type Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) et le type non Hallopeau-Siemens (EBDR-nonHS). La dernière forme de cette maladie est le type dominant (EBDD). Quand on prend en compte les trois types de cette maladie, l’incidence est de 6,5 par un million de naissances aux États-Unis.
Le gène COL7A1 est responsable du collagène VII, qui donne force et structure au tissu conjonctif. Il est nécessaire pour renforcer et stabiliser la peau, et il contribue également à ancrer la couche supérieure de la peau, l’épiderme, au niveau sous-jacent, le derme. Les mutations de ce gène perturbent la production de collagène, empêchant ainsi les deux couches de la peau de se connecter. Lorsque cette séparation se produit, il y a des cloques ou des érosions cutanées, ce qui peut entraîner des cicatrices. Les formes les plus graves de cette maladie sont portées selon une disposition récessive, tandis que le type plus doux est porté selon une disposition dominante.
Les symptômes varient en fonction de la gravité et du type. Les cas plus bénins affectent les mains, les pieds, les genoux et les coudes avec des cloques. Des cas plus graves peuvent entraîner une perte de vision, une défiguration et d’autres troubles médicaux graves. Sous la forme EBDR-HS, qui est le type le plus grave, les bébés naissent avec des cloques sévères et des zones de peau manquante. Des cloques sont également présentes dans la bouche et le tube digestif. Ces cloques rendent difficile la mastication et la déglutition, ce qui peut entraîner une malnutrition. D’autres complications incluent des fusions des orteils et des doigts, la perte des ongles des doigts et des orteils, une inflammation des yeux et des déformations articulaires. Le type EBDR-nonHS est moins sévère et implique des cloques sur les bras, les jambes, les genoux et les coudes. Des cicatrices et des doigts et des orteils mal formés peuvent également survenir. Le dernier type, qui est le type dominant, implique des cloques qui conduisent à des cicatrices moins graves. Les doigts mal formés sont également courants dans ce type, mais parfois, seuls les ongles déformés des doigts ou des orteils se produisent.
Les médecins soupçonnent généralement l’EBD après avoir vu l’état de la peau. Des tests de laboratoire comme des biopsies cutanées, des tests génétiques et des tests prénataux peuvent également être effectués pour confirmer un diagnostic. Les changements de style de vie et les soins à domicile sont les premières étapes du traitement. Les médicaments pour contrôler les démangeaisons et la douleur sont également courants dans le traitement. Si des infections surviennent, des médicaments seront également prescrits pour traiter cela. La chirurgie peut également être nécessaire pour les cas plus graves. Les interventions pour élargir l’œsophage, greffer la peau, placer une sonde d’alimentation et restaurer la mobilité sont toutes des possibilités de traitement. Travailler avec une kinésithérapeute ou un ergothérapeute peut également aider à restaurer la mobilité qui est perdue en raison de déformations articulaires et de cicatrices.
À propos de la découverte de la nouvelle mutation
La découverte d’une nouvelle mutation sur le gène COL7A1 a été trouvée après qu’une étude a été menée sur une famille dans la province d’Anhui en Chine. On a remarqué qu’une femme de 23 ans présentait des symptômes d’EBD sur sa région prétibiale depuis la naissance. Malgré l’application de médicaments locaux, les symptômes n’ont jamais disparu et ont même progressé dans la zone autour du site initial de cloques. Les membres de sa famille ont également présenté ces symptômes avec une gravité variable. Une équipe de chercheurs a voulu chercher à savoir la cause des symptômes de la famille. Ils ont effectué le séquençage de l’exome entier d’échantillons d’ADN de toute la famille et ont découvert qu’une mutation faux-sens dans le gène COL7A1 conduisait à l’épidermolyse bulleuse dystrophique prétibiale.
Cette nouvelle découverte permettra aux soignants de mieux diagnostiquer et traiter ceux atteints d’EBD. Puisque différents membres de la famille présentaient différents niveaux de gravité, les chercheurs ont émis l’hypothèse que des facteurs environnementaux ou d’autres niveaux de protéines cutanées pouvaient influencer la gravité. Cette hypothèse nécessite des recherches supplémentaires, qui, on espère, amélioreront également le diagnostic et le traitement.
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