Selon une étude de la Wiley Online Library, les facteurs génétiques dans les cas pédiatriques d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) sont distincts de ceux des adultes. De plus, la génétique a tendance à jouer un rôle plus important dans l’apparition de la maladie chez les enfants, car de nombreux adultes contractent la maladie en s’exposant à des facteurs de risque potentiels. L’étude, intitulée « Les gènes qui dirigent la pathobiologie de l’hypertension artérielle pulmonaire pédiatrique », visait à identifier les gènes qui étaient le plus souvent liés à la maladie chez les enfants.
À propos de l’hypertension artérielle pulmonaire
L’hypertension artérielle pulmonaire est une maladie dans laquelle la pression artérielle dans les artères des poumons est anormalement élevée. La cause de l’hypertension artérielle pulmonaire est souvent inconnue dans de nombreux cas. Cependant, il existe une variété de causes potentielles, telles que certaines mutations génétiques héréditaires, l’exposition à certaines toxines et la consommation de drogues (ex. Méthamphétamine). Il peut également apparaître comme un symptôme ou une complication dans un certain nombre d’autres maladies, telles que les maladies cardiaques, les maladies du tissu conjonctif et l’infection par le VIH. Les artères des poumons sont souvent enflammées. Les symptômes de cette maladie comprennent un rythme cardiaque rapide, une mauvaise tolérance à l’exercice, un essoufflement, des évanouissements, un gonflement des jambes, de la fatigue et des douleurs thoraciques. Le traitement peut comprendre un certain nombre de médicaments et d’opérations chirurgicales, y compris une transplantation pulmonaire. Une greffe peut guérir la maladie, mais elle peut entraîner de nombreuses complications. Le taux de survie n’est souvent que d’environ deux ou trois ans sans traitement, mais les derniers médicaments peuvent prolonger la vie de plusieurs années ou plus. Cliquez ici pour en savoir plus sur l’hypertension artérielle pulmonaire.
Les Résultats de l’étude
Les gènes contribuent aux cas idiopathiques de la maladie dans 35% des cas pédiatriques contre 11% des cas adultes. Beaucoup de ces mutations ne sont pas héritées, ils apparaissent pendant le développement de l’embryon. Des mutations du gène BMPR2 ont été impliquées dans des cas chez les adultes et les enfants, mais certaines mutations faux sens ont été liées à une apparition plus précoce de la maladie. Les mutations du gène TBX4 sont plus fréquentes chez les enfants, et elles sont impliquées dans environ 8% des cas.
Un autre fait à prendre en compte est que l’hypertension artérielle pulmonaire est liée à d’autres troubles, tels que les malformations cardiaques congénitales. Le gène SOX17 est connu pour contribuer à ces défauts et est parfois lié à l’hypertension pulmonaire.
En fin de compte, il est clair qu’il existe suffisamment de différences dans les profils génétiques des cas chez les adultes et les enfants que les données génétiques utilisant des patients adultes ne peuvent pas être considérées comme s’appliquant aux enfants atteints de la maladie. Une étude plus approfondie des patients pédiatriques est essentielle pour comprendre d’autres différences dans la présentation de la maladie et la réponse au traitement.
