L’amylose est une maladie rare qui est longtemps restée relativement inconnue. Ce manque de sensibilisation a entraîné un développement lent du traitement, des problèmes d’obtention d’un diagnostic et des difficultés pour les personnes touchées. Un afflux récent de sensibilisation a entraîné de multiples avancées dans les traitements de cette maladie. Ces nouvelles thérapies fournissent des traitements viables à plus de personnes que jamais, mais avec de nouveaux développements, de nouveaux problèmes se posent. Le principal problème de ces thérapies est le coût. Les gens demandent : à quoi servent ces nouveaux traitements si personne ne peut les payer ?

À propos de l’amylose

L’amylose est caractérisée par des organes rigides qui ont des problèmes de fonctionnement. Ces problèmes sont causés par une accumulation d’une protéine, appelée amyloïdes, dans les organes. Les accumulations forment des dépôts. Il existe plusieurs formes de cette maladie et elles peuvent influencer les symptômes et le traitement qu’on ressent.

Les symptômes peuvent varier entre les individus ; ils dépendent de l’organe affecté. Si le cœur a une accumulation d’amyloïdes, les symptômes comprennent des nausées, une perte de poids, de l’insomnie, de la fatigue, des étourdissements, un essoufflement, un gonflement des jambes, des palpitations et des douleurs thoraciques. Si le système nerveux est touché, les symptômes sont une neuropathie périphérique, une altération sensorimotrice et une neuropathie autonome. Les accumulations dans l’appareil digestif provoquent des nausées, de la diarrhée, de la constipation, des problèmes de contrôle de la vessie, une perte de poids et une perte d’appétit. Une accumulation dans les reins provoquera un syndrome néphrotique, des problèmes rénaux et un gonflement des bras, des jambes, des poumons et de l’abdomen.

La forme d’amylose peut influencer la cause. Elle peut être causée par une autre maladie, des gènes mutés, une dialyse ou n’avoir aucune cause connue. Quelle que soit la cause, les principales techniques de diagnostic sont les analyses sanguines, les analyses d’urine et les biopsies. Un diagnostic sera confirmé par une analyse de séquence protéique ou un séquençage d’ADN. Une fois qu’il est confirmé qu’il s’agit d’une amylose, le traitement est symptomatique.

Diagnostiquer l’amylose

L’augmentation de la sensibilisation à l’amylose a également aidé les médecins à reconnaître certaines des signes que cette maladie présente, ce qui aide au diagnostic. Un symptôme caractéristique de l’amylose cardiaque a été découvert : la paroi du ventricule droit devient plus épaisse que le reste du cœur. D’autres symptômes cardiaques qui ont été associés à cette maladie sont des valvules mitrale et tricuspide épaissies, une hypertrophie bi-atriale, une petite effusion péricardique et une réduction de la tension longitudinale globale. La reconnaissance de ces signes a aidé les médecins à diagnostiquer l’amylose cardiaque.

Ces progrès dans le diagnostic sont utiles, car il est souvent très difficile d’obtenir un diagnostic d’amylose. Beaucoup de gens vivent avec cette maladie pendant des années sans que les médecins ne s’en rendent compte, ce qui les empêche de recevoir le traitement approprié. Les gens seront également mal diagnostiqués, ce qui pourrait entraîner un mauvais traitement. Les mauvais diagnostics courants sont les maladies cardiaques et la cardiomyopathie hypertrophique. Malgré les progrès des techniques de diagnostic, cette maladie passe toujours inaperçue pour un pourcentage inquiétant de personnes touchées.

De Nouveaux traitements contre l’amylose

L’avancée la plus récente dans le traitement est le tafamidis, qui a été mis à l’étude dans l’essai ATTR-ACT. Cette étude était un essai contrôlé contre placebo d’une durée de 30 mois qui a inclus 441 participants. Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, ont montré que les tafamidis réduisaient le risque de mortalité et d’hospitalisation. Il a également contribué à maintenir la qualité de vie des personnes atteintes d’amylose. Ces résultats ont conduit à l’autorisation de ce médicament et d’autres variantes de celui-ci en 2019.

Le tafamidis n’est pas le seul nouveau traitement contre l’amylose. L’inotersen, le patisiran, les inhibiteurs d’ARN, les stabilisateurs et les anticorps monoclonaux sont tous en cours de développement. Les chercheurs espèrent que ces traitements auront des résultats positifs comme l’étude ATTR-ACT.

Le Coût du traitement

Alors que beaucoup sont confortés par ces nouveaux développements dans le traitement, il y a eu de fortes critiques sur le prix. Par exemple, les tafamidis coûtent 225 000 $ par an, un prix que la majorité des gens ne peuvent pas se payer. D’autres nouveaux médicaments coûtent encore plus cher et coûtent environ 450 000 $. Les médecins et les patients ont tous les deux montré leur mépris pour le coût élevé.

Ces prix incroyablement élevés et ils provoquent de l’anxiété pour les patients. Les factures sont déjà suffisamment stressantes et elles deviennent encore plus inquiétantes lorsqu’elles ont un impact sur la santé. Cela est particulièrement vrai pour ceux qui utilisent Medicare, l’assurance santé du gouvernement américain.

De nombreuses sociétés pharmaceutiques comprennent les inquiétudes concernant les prix et ont créé des programmes pour rendre ces traitements plus accessibles. Il existe des programmes d’assistance en copaiement et des programmes de pré-médicaments pour ceux qui n’ont pas d’assurance ou d’argent pour payer leur traitement.

Bien qu’il y ait des problèmes avec le prix de ces traitements, les progrès sont néanmoins positifs. Beaucoup ont maintenant des options de traitement viables qui n’existaient pas auparavant pour eux, et beaucoup reçoivent des diagnostics. Les professionnels de la santé espèrent que ces développements continueront.

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