Comme initialement rapporté dans Mercer Island Reporter, les trois accouchements de Jill Hawkins se sont bien déroulés. Son aînée a atteint les jalons appropriés et a commencé à marcher et à parler. Sa fille, née quatre ans plus tard, a connu une grossesse et une naissance tout aussi faciles, mais peu après la naissance, ils se sont rendu compte qu’elle n’atteindrait pas les premiers jalons du développement aux âges normales. Jill et son mari Doug ont demandé une explication médicale, mais ils n’ont obtenu aucune réponse. On leur a dit que les mêmes circonstances ne présenteraient pas de risque pour une autre grossesse. Cependant, leur troisième naissance a vu les mêmes problèmes qui était arrivé à leur fille. Le plus jeune, Cooper, a présenté les mêmes retards inexpliqués affectant son développement et il a connu des crises, des problèmes de sommeil, des changements de tonus musculaire et des problèmes de comportement. On leur a dit que cela devait être génétique en raison des expériences parallèles du frère et de la sœur, mais les médecins n’ont pas pu arriver à une conclusion plus précise.
La famille a cherché la gamme complète de spécialistes. Ils ont pensé de quelques gènes comme coupables possibles : LAMA5, NSD1 et EZH2, mais ils n’en ont jamais recueilli plus de preuves, et chacun a finalement été exclu. L’absence d’un diagnostic précis est un problème car c’est souvent la première étape pour accéder aux options de traitement appropriées. Un diagnostic permet à un patient et à sa famille de puiser dans un cercle plus large d’expériences partagées qui peuvent déjà faire l’objet de recherches et de réponses. Une maladie mystérieuse est toute seule.
Le Séquençage du génome entier révèle des réponses
En 2016, ils étaient encouragés par le fait que les enfants ont été acceptés comme sujets d’étude par le Réseau des maladies non diagnostiquées de l’Institut américain de la santé (NIH-UDN). Le programme, situé à l’Université de Stanford, est équipé d’une technologie qui effectue le séquençage du génome entier, la lecture la plus spécifique du code génétique des patients. La profondeur de l’enquête fournie par plusieurs prises par les chercheurs a conduit l’équipe à trouver une mutation partagée par les deux : une variation du gène FAM177A qui entraîne sa perte de fonction. Bien qu’ils aient trouvé des preuves des suppressions qui désactivent le gène, il y a peu de compréhension des spécificités de ce gène particulier en raison de l’extrême rareté de cette mutation.
Recevoir un diagnostic
Armée du gène spécifique identifié, la famille était liée à la petite communauté qui partageait le trouble, limitée à un autre patient et des preuves dans un article de journal de quatre frères et sœurs présentant tous des symptômes similaires et une variation génétique. Jill a décrit sa joie lorsqu’elle a découvert que d’autres personnes partageaient l’histoire de la santé de ses enfants :
« J’ai eu des frissons. J’ai commencé à pleurer », a déclaré Mme Hawkins à Mercer Island Reporter. « J’étais tellement contente de savoir que d’autres comme Charlotte et Cooper existaient ».
La famille a fait de la sensibilisation aux maladies non diagnostiquées et ultra-rares une mission après les difficultés qu’ils ont subi. Après la solitude de la période quand ils ne savaient pas la maladie spécifique, ils trouvent qu’il est important de créer une communauté entre ces expériences, et par conséquent, « ceux qui ne font pas partie d’une catégorie » est une catégorie en elle-même.
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