Le problème de l’identification des gènes qui causent un trouble génétique
Du site In Cloud Copy
En ce qui concerne les troubles génétiques, il peut être très difficile de déterminer exactement quel gène ou quels gènes peuvent être à l’origine des symptômes d’une maladie. Il s’avère que l’identification d’un gène spécifique, causant une maladie ou non, est une mission délicate. Chacun des 46 chromosomes d’une personne contient des milliers de gènes tous liés entre eux dans une seule et très longue molécule d’ADN. Visuellement, tout se ressemble à peu près, donc les généticiens doivent rechercher des marqueurs spécifiques sur le brin d’ADN qui peuvent identifier le début et la fin de gènes séparés.
Malgré la difficulté, les généticiens ont fait d’énormes progrès en matière de la cartographie du génome humain au cours des dernières décennies. Leur succès a permis d’améliorer les tests de dépistages et le traitement des maladies génétiques. Un exemple de cela est la découverte de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, des mutations qui augmentent considérablement la probabilité de cancers du sein et de l’ovaire. Les femmes ayant des antécédents familiaux de ces cancers peuvent désormais faire passer un test de dépistage des mutations et prendre des précautions supplémentaires si elles en ont.
Syndrome du QT long
Le syndrome du QT long (SQTL) est une maladie cardiaque qui peut provoquer des variations irrégulières du rythme cardiaque d’une personne. Chez une personne atteinte de SQTL, le système électrique du cœur ne fonctionne pas correctement.
Lorsqu’un cœur humain bat, le système électrique du cœur se déclenche quand les muscles cardiaques se contractent, puis se recharge pendant qu’ils se rétablissent. Le temps nécessaire au système pour se recharger est indiqué sur un électrocardiogramme comme l’intervalle QT. Dans le syndrome du QT long, ce temps de récupération prend plus de temps que normal, ce qui peut causer un battement irrégulier et inefficace.
Certaines personnes atteintes du syndrome du QT long ne présentent aucun symptôme ou savent même qu’elles en sont atteintes. D’autres ne le découvrent qu’après que des symptômes comme des évanouissements ou des crises d’épilepsie ont conduit à des examens diagnostiques. La communauté médicale sait qu’il existe une composante génétique dans le SQTL, mais il n’a pas été facile d’identifier les gènes exacts qui la provoquent.
Des variations dans 17 gènes ont été présentées comme étant liées au syndrome du QT long. Une équipe d’experts a récemment publié son analyse après avoir examiné les preuves pour chacun de ces 17 gènes et leur relation avec le LQTS. Ils ont indiqué que, sur les 17 gènes :
- 9 gènes manquent d’indices suffisants pour être considérés comme provoquant le trouble.
- 3 gènes présentent suffisamment d’indices pour être considérés comme liés de façon certaine.
- 4 gènes montrent des indices indirectes très forts dans les variations moins courantes du SQTL.
- 1 gène montre des indices modérés d’un syndrome apparenté.
Pourquoi ces résultats sont-ils importants ?
Bien que l’identification du gène qui cause une maladie ne mène pas automatiquement à un remède, cela peut aider les patients à obtenir un diagnostic précis et, par conséquent, un traitement, lorsque les médecins tentent d’identifier la cause de leurs symptômes.
Les chercheurs croient que la sur-identification de gènes apparentés dans le SQTL est due à une approche erronée d’une méthode d’analyse génétique qui causent un trouble. L’approche « gène candidat » ne prend en compte que certaines zones du génome chez les personnes atteintes de la maladie et ne les compare pas de manière adéquate aux génomes des personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie. Cela peut entraîner l’idée que les variations de certains gènes doivent être liées à la maladie, même si ces mêmes différences peuvent apparaître chez une personne qui ne l’a pas.
Les chercheurs et les médecins espèrent que ce travail encouragera ceux qui fournissent des analyses génétiques à être plus sélectifs dans les gènes qu’ils analysent afin que les patients puissent avoir des résultats plus précis lorsqu’ils tentent d’identifier la cause de leurs symptômes.
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