Comme indiqué à l’origine dans Fabry Disease News, la maladie de Fabry, un trouble génétique potentiellement mortel, peut être diagnostiqué plus efficacement pendant la petite enfance par des programmes de dépistage néonatal. En identifiant la maladie tôt, le patient peut être soumis à une thérapie de thérapie enzymatique substitutive pour arrêter la progression qui endommage les tissus et les organes
La Maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie de stockage lysosomale dans laquelle la graisse globotriaosylcéramide ne peut pas être traitée par le corps et s’accumule dans les cellules. Cet excès peut provoquer des symptômes tels que des lésions rénales, des accidents vasculaires cérébraux ou une crise cardiaque, ce qui rend la maladie potentiellement mortelle. Les autres symptômes courants incluent des douleurs aux pieds ou aux mains, des taches rouges foncées, une perte auditive ou des bourdonnements, une vision trouble, des problèmes gastro-intestinaux et l’incapacité de transpirer. Alors que certains patients ressentent des symptômes aigus plus tard dans la vie, d’autres peuvent commencer à présenter des signes dans l’enfance.
Les Avantages d’un diagnostic précoce
Un diagnostic précoce permet aux patients d’obtenir des thérapies enzymatiques substitutives disponibles, qui incluent le Replagal, le Fabrazyme et le Galafold. Ces thérapies traitent les symptômes qui conduisent aux maladies rénales et cardiaques avant de passer à des stades critiques. La thérapie enzymatique substitutive peut potentiellement empêcher la spirale dans des situations fatales, mais il existe un créneau critique pour le traitement. Si les symptômes sont déjà présents, les organes perdent leur fonctionnement. De nombreux patients et familles ne parviennent pas à trouver la maladie avant que les symptômes ne se manifestent ou ils reçoivent un diagnostic erroné. De nouvelles recherches ont révélé que l’accès au traitement avant la manifestation de la maladie est « essentiel pour préserver la fonction des organes ».
Le Programme de dépistage néonatal au Japon
Au Japon, un nouveau programme de dépistage néonatal a été mis en place pour dépister précocement la maladie. Le dépistage, qui utilise des tests d’activité alpha-GAL A, vérifie la faible activité enzymatique à l’aide d’échantillons de sang. Si le premier test est positif, ils seront à nouveau vérifiés, et après deux tests positifs, les bébés subiront d’autres analyses génétiques et un séquençage pour une confirmation claire. Au Japon, ils ont constaté que la maladie survient dans une naissance sur 7 683. Dans l’expérience, 984 nouveau-nés ont été positifs d’après le premier échantillon de sang, et seulement 138 étaient positifs après le nouveau test. Ces bébés ont ensuite subi des analyses génétiques plus complexes.
Le Découvert du diagnostic d’autres membres de la famille
Dans l’étude, les dépistages néonataux ont trouvé 37 bébés avec la variante causant la maladie, et trois d’entre eux ont développé des symptômes. Cela a conduit les membres de la famille des trois patients affectés à se faire passer des tests de dépistages et à identifier leurs propres mutations. Les trois mères ont chacune eu la mutation et ont été traitées avec ERT, ainsi qu’un grand-père.
Les chercheurs ont conclu que les dépistages néonatals étaient non seulement le moyen le plus simple de trouver la maladie, mais aussi le moyen le plus sûr de garantir aux patients une vie sûre et sans symptômes avant qu’ils ne deviennent irréversibles.
