Selon Charcot-Marie-Tooth News, une récente étude de cas a révélé qu’une variation du gène SEPT9 pourrait contribuer au développement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Pour voir les résultats complets, lisez BMC Medical Genetics.
La Maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neurologique héréditaire rare. Elle affecte les nerfs périphériques (nerfs hors de la moelle épinière et du cerveau).
Les mutations génétiques provoquent la CMT. Une grande majorité de CMT démyélinisante est causée par un gène PMP22 muté. Les autres mutations génétiques menant au développement de la CMT comprennent les gènes MPZ, MFN2 et GJB1. L’une des raisons pour lesquelles cette étude récente est si intéressante est qu’elle a trouvé une mutation génétique contribuant à la maladie de Charcot-Marie-Tooth hors des variantes attendues.
Les gènes affectés par la CMT communiquent généralement avec les muscles. Donc quand ces variantes génétiques apparaissent, cela entraîne une dégénérescence nerveuse et une faiblesse musculaire. Les symptômes de la CMT comprennent des difficultés de motricité fine, des déformations des jambes et des pieds, une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire des mains. En savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Les Résultats des recherches sur le SEPT9
Les chercheurs ont examiné une femme qui s’est rendue à l’hôpital en raison de troubles sensoriels et d’une faiblesse musculaire progressive. Ses symptômes ont commencé 15 ans auparavant, à l’âge de 40 ans. Un examen a révélé qu’elle ressentait :
- Faiblesse musculaire
- Réflexes tendineux réduits
- Tremblements musculaires
- Une déformation des pieds entraînant des pieds creux
- Faible sensibilité des jambes et des pieds
- Une perte de coordination
- Problèmes de cognition, de concentration et de mémoire
Quand les médecins ont également trouvé des lésions nerveuses périphériques, ils ont diagnostiqué la maladie de Charcot-Marie-Tooth à la femme. Divers membres de sa famille étaient également symptomatiques. Sur ses trois enfants, un enfant souffrait de paralysie cérébrale, un enfant ne présentait aucun symptôme et un autre avait des problèmes physiques et cognitifs similaires. Son père et son frère aîné avaient des problèmes physiques, cognitifs et nerveux similaires.
En raison du contexte familial, les chercheurs ont décidé de séquencer le génome du patient. Ils ont trouvé une mutation dans le gène SEPT9. Le SEPT9 crée normalement la septine-9, une protéine qui joue un rôle dans la division cellulaire, le mouvement et la suppression des tumeurs. Chose étonnante, cette mutation n’a jamais été découverte auparavant chez des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cependant, les mutations SEPT9 ont été liées à l’amyotrophie névralgique héréditaire.
Au total, les chercheurs pensent maintenant que les variantes de SEPT9 pourraient être un facteur de risque de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cependant, des recherches supplémentaires sont encore nécessaires.
