Par Danielle Bradshaw du site In The Cloud Copy
Les pieds de Marky Jaquez, âgé de 19 ans, n’ont jamais touché le sol car la peau sensible de ses plantes pèlerait. À cause de ça, il est resté en fauteuil roulant toute sa vie. Le jeune homme de Wichita, Kansas, ne peut ni avoir du contact physique avec les autres ni porter des vêtements car la moindre friction entraînera une desquamation de sa peau. Pour réduire les risques que cela se produise, Marky porte des bandages sur tout son corps comme moyen de protection. La raison de sa peau affaiblie est une maladie appelée épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.
Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?
À sa base, l’épidermolyse bulleuse est un groupe de maladies rares qui provoquent une peau fragile et boursouflée. Il existe trois principaux types d’épidermolyse bulleuse, mais le type duquel Marky est atteint, dystrophique récessif, signifie que sa variation a été héritée des traits récessifs de ses deux parents et qu’elle est le résultat d’un défaut du gène qui aide à produire une sorte de collagène qui donne à la peau humaine sa durabilité et sa force. L’absence de ce collagène peut également entraîner un mauvais assemblage des couches de la peau.
Les complications générales causées par l’épidermolyse bulleuse sont :
- La contraction des infections en raison de cloques
- La fusion des doigts et des articulations anormales (cela peut affecter la fonctionnalité des coudes, des doigts et des genoux)
- Des problèmes avec l’apport nutritionnel en raison de cloques douloureuses dans la bouche
- Une constipation qui peut être causée par des cloques douloureuses dans la région anale ou par des liquides insuffisants
- Le potentiel de développer un cancer de la peau
- La mort causée par la perte de fluides corporels provoqué par des cloques constantes ainsi que par des complications liées à l’incapacité de manger ou de respirer correctement.
L’Histoire de Marky
Marky est en fait le plus jeune d’un trio d’enfants ; son frère aîné, Michael, a 24 ans et le cadet, Carlos, est tragiquement mort suivant sa lutte contre l’épidermolyse bulleuse en 2015 à l’âge de 14 ans. Leur mère, Melissa, a été informée par des médecins qu’ils pensaient qu’elle et leur père (de qui elle est actuellement séparée) portait la mutation à l’origine de la maladie.
Bien que ni Melissa ni le père de ses enfants ne soient réellement affectés, leurs chances de donner naissance à un enfant atteint de la maladie étaient d’environ 25%. Les médecins les ont prévenu que Marky ne vivrait probablement pas après l’âge de 11 ans, mais il a totalement défié les chances et a maintenant hâte de célébrer son 20e anniversaire plus tard cette année.
Le Point de vue de Melissa Jaquez
Au moment de la naissance de Carlos, Melissa a déclaré que même si elle comprenait les risques d’avoir un enfant, on lui avait également dit que les chances que son deuxième enfant souffrait d’une épidermolyse bulleuse étaient inférieures à 1%.
Elle a dit que la mort de Carlos était causé par une insuffisance cardiaque provoquée par le trouble génétique ; son corps travaillait si dur pour se réparer qu’il a fini par succomber. Elle dit que l’état de Carlos était plus évolutif que celui de Marky et que son corps a arrêté de fonctionner, il n’a pas pu respirer sans aide.
L’épidermolyse bulleuse de Marky était particulièrement grave et, par conséquent, il est né sans peau sur certaines parties de son corps car elle a été enlevée pendant l’accouchement. Depuis le temps quand Marky était petit, sa mère a dû passer trois heures par jour nettoyant les blessures et les emballant dans des bandages. Melissa a déclaré que l’état de son fils a rendu difficile la maternité et l’établissement d’une relation normale avec lui.
Elle dit qu’en raison de la fragilité de sa peau, ils ne peuvent pas simplement passer du temps ensemble et s’amuser comme les autres mères et fils. Au lieu de cela, elle doit passer des heures trempant sa peau pour calmer ses blessures, refaire ses bandages et lui donner des analgésiques, ce qui la fait ressentir beaucoup d’anxiété et de culpabilité.
Ce que l’avenir réserve à Marky
Bien qu’il n’y ait pas de remède contre le trouble, Melissa espère que son fils survivra encore de nombreuses années à venir. Marky a été choisi pour participer à un traitement expérimental qui aura lieu au Stamford Hospital dans le Connecticut. L’intervention implique la création de cellules souches génétiquement modifiées qui sont censées ralentir la progression de la maladie.
Melissa dit que Marky a toujours été incroyablement heureux et n’a jamais laissé son état gêner la vie. Elle dit que son fils est une personne incroyable et qu’il la rend très fière.
Pour en savoir plus sur l’histoire de Marky, cliquez ici.
