Selon News Medical, une récente étude internationale conçue pour comprendre le syndrome de Lesch-Nyhan et ses traitements potentiels a révélé quelque chose de fascinant : des changements biochimiques de la peau, du liquide céphalorachidien et de l’urine. Maintenant, les scientifiques cherchent à comprendre comment cela peut être exploité pour le traitement. Vous pouvez lire les résultats complets de l’étude dans PNAS.
Le Syndrome Lesch-Nyhan
Selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD), le syndrome de Lesch-Nyhan, parfois appelé maladie de Lesch-Nyhan, est :
un trouble caractérisé par des anomalies neurologiques et comportementales et la surproduction d’acide urique dans le corps [qui] se produit presque exclusivement chez les hommes.
En général, il affecte principalement les hommes car il est un trouble de transmission récessive liée à l’X. Dans ce cas, la mutation génétique se produit dans le gène HPRT1. Un enfant sur 380 000 seulement héritera du syndrome de Lesch-Nyhan.
En plus d’une accumulation d’acide urique, les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan connaissent également une accumulation d’urate de sodium aux articulations et aux reins. L’apparition des symptômes peut survenir dès six mois. Ces symptômes comprennent :
- Goutte
- Calculs rénaux et vésicaux
- Urine sanglante
- Infections des voies urinaires
- Renflements dans l’oreille
- Anémie
- Mouvements musculaires involontaires
- Tonus musculaire « souple » chez les nourrissons
- Retards de développement
- Retards cognitifs ou intellectuels modérés
- Actions d’automutilation (qui surviennent chez environ 85% des patients)
Pour en savoir plus sur le syndrome de Lesch-Nyhan, cliquez ici.
L’Étude récente
Les Résultats antérieurs
Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan manquent souvent d’une enzyme appelée HGprt, qui régule le métabolisme des nucléotides puriques. Que sont les purines ? Elles font partie des structures d’ADN et d’ARN.
Habituellement, les chercheurs testent les niveaux de nucléotides dans les cultures cellulaires. Mais il n’y a jamais eu d’anomalies dans les cultures du syndrome de Lesch-Nyhan. Cependant, les chercheurs ont découvert que des changements biochimiques n’étaient pas visibles dans ces cultures à cause de l’acide folique.
Vous connaissez peut-être l’acide folique comme vitamine B9. Il a de nombreuses utilisations : fabriquer de l’ADN, renforcer la santé de la peau et des ongles, soutenir la santé prénatale et le développement du fœtus. De plus, les cultures cellulaires utilisent des niveaux extrêmement élevés d’acide folique, jusqu’à 100 fois plus que ce qui se trouve naturellement dans le sang. Selon le chercheur José Manuel López :
« C’est pour la division et pour la croissance plus rapide des cellules, mais il ne reproduit pas ce qui se passe [naturellement] dans le corps ».
Le Changement des niveaux d’acide folique pour étudier le syndrome de Lesch-Nyhan
Dans cette étude la plus récente, les chercheurs ont examiné les cellules de Lesch-Nyhan en utilisant des cultures avec un niveau naturel d’acide folique. En conséquence, ils ont constaté que les changements biochimiques causés par cette maladie comprennent :
- Des niveaux plus faibles d’ATP, un nucléotide purique utilisé pour l’énergie
- Des niveaux plus élevés de ZMP, une substance potentiellement toxique
- Augmentation des dérivés de ZMP dans l’urine et dans le liquide céphalo-rachidien
Cependant, leurs résultats montrent également que l’acide folique pourrait être utilisé comme traitement potentiel. Comme des niveaux élevés d’acide folique dans les cultures ont inversé ces changements, son utilisation pour traiter les patients pourrait mener à des réponses bénéfiques.
