Les chercheurs de la Mayo Clinic ont collaboré avec la communauté internationale pour développer un moyen potentiel de dépister l’ataxie spinocérébelleuse de type 3 (ASC3), également appelée maladie de Machado-Joseph. De plus, ils ont pu identifier le rôle d’un gène spécifique impliqué dans cette maladie.
Les résultats de cette étude ont été publiés dans Science Translational Medicine.
L’Ataxie spinocérébelleuse de type 3
L’ASC3 est une maladie rare qui est le résultat d’un gène ATXN3 muté. La mutation nuit au système nerveux central et les patients présentent des symptômes similaires à ceux de la sclérose en plaques ou de la maladie de Parkinson. Les symptômes se présentent généralement entre les âges de 40 et de 70 ans. Les symptômes comprennent :
- Démarche chancelante
- Déclin des nerfs sensoriels
- Déclin des nerfs moteurs
- Déclin du contrôle musculaire
Lorsque la protéine polyQ ataxine-3 mutée s’accumule dans le corps, elle provoque une toxicité à l’intérieur des cellules. Par conséquent, on pense que l’on pourrait traiter la maladie en réduisant l’accumulation de cette protéine mutée. Actuellement, la maladie est incurable.
À propos de l’étude
Une considération importante de cette étude est qu’elle incluait des patients du monde entier. Cela exigeait un effort international. L’ASC3 est généralement plus fréquent chez les personnes originaires du Portugal et des Açores. Mais des cas ont été documentés en Europe, en Amérique du Nord, en Amérique du Sud et en Asie.
Son objectif était de trouver une cible moléculaire utile qui pourrait être utilisée pour évaluer différentes thérapies pour l’ASC3. L’étude était basée sur des méthodes utilisées dans les études sur la sclérose latérale amyotrophique et la démence frontotemporale.
Finalement, l’équipe a pu découvrir un test appelé immuno-essai qui peut évaluer la quantité de protéine mutée dans les fluides corporels, tels que le sang ou le liquide céphalo-rachidien. Cela signifie que le test peut aider les chercheurs à comprendre l’efficacité d’une nouvelle thérapie pour réduire les niveaux de la protéine mutée.
De plus, les chercheurs ont découvert qu’un polymorphisme nucléotidique unique était étroitement lié au gène muté. Cela signifie qu’à l’avenir, les chercheurs pourront étudier des thérapies ciblant spécifiquement cette altération génétique. Lorsqu’on sait ce qu’on devrait cibler spécifiquement, les essais cliniques sont plus efficaces et on trouvera un traitement beaucoup plus rapidement.
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