Dans un récent communiqué de presse, la société de biotechnologie VISEN Pharmaceuticals (« VISEN ») a annoncé l’autorisation de son demande de nouveau médicament expérimental en Chine. Le Centre chinois d’évaluation des médicaments (CDE) a autorisé la demande, qui concerne le peptide natriurétique de type C (CNP) TransCon, un traitement potentiel de l’achondroplasie. En raison de cette autorisation, VISEN est maintenant en mesure de poursuivre un essai clinique de phase 2 pour évaluer l’innocuité, l’efficacité et la tolérance du CNP TransCon chez l’achondroplasie.

CNP TransCon

Transient conjugation (ou « conjugaison transitoire » en français) est le nom complet de TransCon. Cette technologie a été créée pour développer de nouvelles options de traitement plus sûres et plus efficaces. Dans ce cas, les molécules TransCon allient un médicament non modifié, à un support chimiquement inactif et à un liant. Le support inactive le médicament et le protège d’être éliminé. Cependant, après avoir été administré, le médicament est libéré dans le corps. Le CNP Transcon serait administré une fois par semaine aux enfants atteints d’achondroplasie. Les données suggèrent que le CNP peut favoriser une croissance et un développement osseux sains, invalidant ainsi la mutation génétique.

Un essai clinique de phase 1 a établi que le CNP Transcon était relativement sûr, efficace et bien toléré. Les chercheurs espèrent partir de ces connaissances avec l’essai clinique de phase 2. En dehors de la Chine, le CNP Transcon a reçu la désignation de médicament orphelin en Europe et en Amérique.

Achondroplasie

Normalement, le gène FGFR3 joue un rôle dans la croissance, dans la santé et dans l’entretien des os. Cependant, les mutations sur le gène FGFR3 posent des problèmes de développement squelettique. Par conséquent, les patients porteurs de ces mutations présentent une achondroplasie, un trouble de la croissance osseuse provoquant le nanisme. « Achondroplasie » signifie « sans formation de cartilage » et les patients ont des difficultés avec la façon dont le cartilage s’ossifie. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont généralement un torse de taille normale avec des membres courts et une petite taille. En règle générale, la taille moyenne des hommes est de 132 centimètres, tandis que celle des femmes est de 124 centimètres. On estime que 250 000 personnes à travers le monde souffrent d’achondroplasie.

Les symptômes et les caractéristiques physiques comprennent :

• Petite taille avec des bras, des jambes et des doigts courts
• Une grande tête d’une façon disproportionnée avec un grand front
• Une partie sous-développée du visage entre le front et la mâchoire supérieure
• Obésité
• Difficulté à plier les coudes
• Infections chroniques de l’oreille
• Jambes arquées
• Dos courbé
• Un mauvais tonus musculaire
• Apnée
• Hydrocéphalie

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