De Nouvelles données sur la thérapie génique contre la maladie de Hunter ont été présentées

Selon BioSpace, Homology Medicines a publié la première série de données des essais cliniques de HMI-203, une thérapie génique en cours de développement pour le traitement du syndrome de Hunter, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II (MPS II). Les premières données sont positives, démontrant que cette thérapie peut traverser la barrière hémato-encéphalique. Les résultats seront présentés lors de la 17e réunion annuelle WORLDSymposium ™.

À propos de la maladie de Hunter

Le syndrome de Hunter, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose II (MPS II), est une maladie génétique extrêmement rare causée par un déficit de l’enzyme iduronate 2 sulfatase. Cette enzyme est responsable de la décomposition des molécules complexes, et sans elle, ces molécules s’accumulent et endommagent le corps. Ces lésions s’aggravent progressivement avec le temps, et finissent par causer des lésions permanentes qui affectent l’apparence, le développement mental, le fonctionnement des organes et les capacités physiques. Ce trouble est hérité d’un chromosome de la mère et est beaucoup plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

En raison de l’accumulation de molécules nocives, les symptômes ne commencent à se manifester qu’à l’âge de deux à quatre ans. Ils peuvent être légers à graves selon la personne qui en est atteinte. Les symptômes comprennent une grande tête, des lèvres plus épaisses, un nez large avec des narines dilatées, une langue saillante, une voix grave ou enrouée, des anomalies du système squelettique, un abdomen distendu causé par une hypertrophie des organes internes, une diarrhée chronique, un développement de peau blanche, une raideur articulaire, comportement agressif, retard de croissance et retard de développement. En plus de ces symptômes, la maladie de Hunter peut entraîner d’autres complications en fonction de sa gravité. Des complications respiratoires, cardiaques, cérébrales, du système nerveux, du squelette et du tissu conjonctif sont toutes possibles quand on a ce syndrome. Il n’existe actuellement aucun remède contre ce trouble et le traitement est symptomatique.

Des Données sur HMI-203

Grâce à l’utilisation de leurs vecteurs AAVHSC, Homology est capable de cibler les systèmes nerveux périphérique et central, ainsi que les organes périphériques. Cette avancée étend non seulement la plate-forme CNS de l’entreprise, mais elle a également permis de traiter avec succès le syndrome de Hunter dans des modèles précliniques. D’autres résultats montrent qu’une dose unique de HMI-203 :

  • A provoqué la biodistribution et l’expression soutenue des enzymes I2S humaines, ce qui a entraîné :
    • La réduction des biomarqueurs clés de la maladie de Hunter dans le foie, dans la rate, dans les reins, dans le cœur, dans les poumons et dans le cerveau
    • Une réduction considérable des GAG de sulfate d’héparane dans les échantillons de liquide céphalo-rachidien
  • Une augmentation de hI2S, ce qui pourrait potentiellement signifier que HMI-203 a un potentiel de réaliser la correction croisée des cellules
  • Dans les modèles murins de la maladie de Hunter, les souris qui ont été traitées par la thérapie génique ont vu des améliorations dans leurs déformations de la patte

Les chercheurs sont encouragés par ces résultats, car ils soutiennent les projets de passer à un essai de phase 1/2 plus tard en 2021. On espère que ce traitement continue de démontrer des résultats positifs et peut obtenir l’autorisation de la FDA (l’Agence américaine des produits alimentaire et médicamenteux), car les patients atteints du syndrome de Hunter font actuellement face à un besoin médical non satisfait.


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