Monty Hui, un garçon australien de huit ans, et sa famille ont parlé à SBS News de la vie avec une maladie rare et des défis auxquels on fait face quant au diagnostic et à l’identification. Il vit avec une hypoplasie ponto-cérébelleuse, un trouble du développement cérébral, et a donc vécu personnellement une maladie rare. Il sait ce que c’est de faire face à l’incertitude qui survient lorsqu’on reçoit un diagnostic.
À propos de l’hypoplasie ponto-cérébelleuse
L’hypoplasie ponto-cérébelleuse est un terme générique pour un groupe d’affections qui ont un impact sur le développement du cerveau. Il existe au moins dix types. Bien que n’importe quelle partie du cerveau puisse être affectée, elle touche le plus souvent le pont et le cervelet. Les symptômes varient selon les personnes touchées, mais les symptômes courants comprennent la raideur, la déficience intellectuelle, les retards de développement, la microcéphalie, les problèmes de mouvement, la difficulté à avaler, une communication minimale ou inexistante et un développement cérébral altéré. Différents gènes provoquent ces symptômes en fonction de la forme d’hypoplasie ponto-cérébelleuse, mais la majorité des cas sont le résultat d’un gène EXOSC3 altéré. D’autres gènes fréquemment mutés comprennent TSEN54, VRK1, RARS2, SEPSECS, TSEN34, TSEN2 et TSEN54. On peut établir le diagnostic avant la naissance s’il est remarqué pendant une échographie, mais on reçoit généralement le diagnostic à la naissance. Le traitement est symptomatique.
L’Histoire de Monty
Il n’y avait rien que Monty ne désirait plus que nager dans la kermesse de natation de son école, mais il a dû travailler très dur pour atteindre son objectif. Grace à l’orthophonie, il a appris à bien fermer la bouche et à faire des bulles, ce qu’il a dû apprendre avant même de pouvoir entrer dans l’eau. Mais une fois qu’il a pu entrer dans une piscine, il était incroyable.
Il a atteint son objectif et a nagé dans la kermesse de natation. Il est sur un petit nuage et a hâte de revenir à l’événement l’année prochaine. Il prévoit même de ne pas utiliser de planche.
Ses parents sont si fiers de lui et ils aiment le voir heureux. Ils ont parlé de l’incertitude qui accompagne un diagnostic de maladie rare et de la peur qui l’accompagne. La mère de Monty a noté qu’il était réconfortant de découvrir le nom de la maladie.
Au cours de leur parcours vers le diagnostic d’une maladie rare, ils ont vu d’autres patients qui n’ont pas de diagnostic ou qui reçoivent souvent un diagnostic incorrect. Pour lutter contre ce problème, Danny Hui a développé une appli qui relie les professionnels de santé, les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Cela s’appelle Sameview.
À l’avenir
Beaucoup demandent des changements au sein du système australien afin qu’il soit mieux équipé pour aider les patients atteints de maladies rares. L’une de ces personnes est Nicole Millis, PDG de Rare Voices Australia. Son organisation milite pour une meilleure sensibilisation, tant au sein du gouvernement que du grand public.
Nicole est très attachée à la cause, car elle est l’enfant d’une personne atteinte d’une maladie rare. Elle sait que développer ou trouver une communauté est extrêmement important ; il est réconfortant de savoir qu’on n’est pas la seule personne qui vit ces expériences.
On espère que les changements que Nicole et d’autres défenseurs demandent vont arriver, car ils amélioreraient considérablement la vie des patients atteints de maladies rares.
