Est-il possible que certaines mutations génétiques, qui causent une maladie spécifique, augmentent également le risque de développer une autre maladie ? Selon HealthDay, la réponse pourrait être que oui. Dans une étude publiée début février 2021, les chercheurs expliquent que les mutations du gène HFE provoquent normalement une hémochromatose. Cependant, selon l’étude, la variante HFEp.C282Y augmente également le risque de démence chez les hommes. Vous pouvez lire les résultats complets de l’étude publiés dans le Journal of Alzheimer’s Disease.

Les Recherches

Au départ, les chercheurs ont commencé l’étude en comprenant que les dépôts ferriques dans le cerveau peuvent provoquer la démence. Ils expliquent que :

L’accumulation de fer dans des zones cérébrales spécifiques est présente dans la maladie d’Alzheimer (la forme la plus courante de démence), en plus des accumulations normales observées au cours du vieillissement, et ces accumulations de fer sont associées à des plaques amyloïdes et à une agrégation des protéines Tau.

Les personnes qui ont l’hémochromatose sont-elles plus susceptibles de développer également une démence ? Les auteurs de l’étude ont comparé les données de 206 variants de p.C282Y et de 23 349 participants sans ces mutations géniques. Pour effectuer la recherche, ils ont utilisé l’IRM et ils ont analysé une moyenne de 10,5 ans de dossiers d’hospitalisation. Au cours de l’étude, les chercheurs ont déterminé que les patients porteurs de variantes de p.C282Y couraient un risque accru de démence. Ainsi, les personnes présentant des mutations associées à l’hémochromatose étaient plus susceptibles d’avoir un risque plus grand de démence.

Pourtant, déclarent les auteurs, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre l’association exacte entre ces mutations génétiques et la démence, et si elles pourraient être traitées.

L’Hémochromatose

Aussi connue sous le nom de trouble de surcharge de fer, l’hémochromatose est une maladie rare qui provoque une accumulation excessive de fer dans tout le corps. Normalement, le corps utilise le fer pour produire certaines hormones. Le fer joue également un rôle extrêmement important dans la production d’hémoglobine ; cette protéine, présente dans les globules rouges, aide à transporter l’oxygène dans tout le corps. Mais quand quelqu’un a cette maladie, il y a trop de fer, qui peut être toxique. L’excès de fer commence à s’accumuler dans le foie, dans le cœur, dans les pancréas et dans d’autres organes. Sans traitement, l’hémochromatose peut provoquer une insuffisance d’organe.

Les mutations du gène HFE sont la principale forme de cette maladie. Les hommes et les personnes d’origine nord-européenne courent également un risque accru. Cependant, la forme secondaire est beaucoup plus rare et généralement causée par une autre affection (comme l’anémie). Aux premiers stades de l’hémochromatose, les patients peuvent être asymptomatiques. Cependant, à mesure que la maladie progresse, les patients peuvent présenter :

• Douleurs articulaires et à l’estomac
• Fatigue
• Léthargie
• Peau foncée
• Perte de poids involontaire
• Diabète
• Impuissance
• Perte de libido ou de désir sexuel
• Rythme cardiaque anormal
• Arthrite
• Insuffisance hépatique ou cardiaque

Cliquez ici pour en savoir plus sur l’hémochromatose.

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