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Bienvenue dans Rare Classroom, une nouvelle série de Patient Worthy. Rare Classroom est conçu pour le lecteur curieux qui souhaite s’informer sur certaines des maladies et affections les plus rares et les plus mystérieuses. Il existe des milliers de maladies rares, mais seul un très petit nombre d’entre elles bénéficient de traitements viables et font régulièrement l’actualité. Cette série est l’occasion d’apprendre les bases de certaines maladies dont presque personne n’entend beaucoup parler ou sur lesquelles nous n’avons pas pu parler très souvent. 

Yeux devant et oreilles ouvertes. Le cours a commencé. 

La maladie que nous apprendrons aujourd’hui est: Tyrosinémie héréditaire de type 1 

Parfois appelé simplement tyrosinémie de type 1 ou déficit en fumarylacétoacétase. 

Qu’est-ce que la tyrosinémie héréditaire de type 1? 

La tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1) est un type de tyrosinémie 

La tyrosinémie est une maladie génétique dans laquelle la dégradation de la tyrosine est altérée, entraînant une élévation des taux sanguins de tyrosine 

La tyrosine est l’un des 20 acides aminés présents dans toutes les protéines 

La tyrosine est importante dans la synthèse des hormones thyroïdiennes, des catécholamines et de la mélanine 

Si la HT-1 n’est pas traitée, la tyrosine et ses sous-produits s’accumulent dans les tissus et les organes, ce qui entraîne de graves problèmes médicaux 

Il existe trois types de tyrosinémie, type I, type II et type III 

Type I (HT-1) 

Forme la plus sévère 

Causé par une pénurie de l’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase 

Type II 

Causé par une carence en enzyme tyrosine aminotransférase 

Environ 50% des personnes atteintes de tyrosinémie de type II ont un certain degré de déficience intellectuelle 

Type III 

Causé par une carence en enzyme 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase 

Provoque généralement des déficiences intellectuelles, des convulsions et une perte périodique d’équilibre et de coordination 

HT-1 est une maladie métabolique rare 

Parmi les trois types de tyrosinémie, la HT-1 est la plus grave et la plus courante 

Causé par une pénurie de l’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase 

Le manque de fumarylacétoacétate hydrolase empêche le corps de décomposer la tyrosine et ses métabolites 

L’accumulation de tyrosine peut endommager les tissus et les organes 

Peut entraîner une insuffisance hépatique et rénale, des problèmes affectant le système nerveux et un risque accru de cancer du foie 

Si elle n’est pas reconnue et traitée rapidement, la tyrosinémie de type I est généralement mortelle avant l’âge de 10 ans 

Il existe trois sous-types de HT-1 

Aiguë 

Les symptômes commencent dans les premiers mois de la vie 

Le plus grave 

Sub aigu 

Les symptômes commencent dans la 2ème moitié de la 1ère année de vie 

Similaire à aigu mais moins sévère 

Chronique 

Les symptômes se développent après la 1ère année de vie 

Comment est-il traité? 

HT-1 est géré en contrôlant: 

Niveaux sériques de tyrosine – moins de 500 µmol / L sont idéaux 

Niveaux sériques et urinaires de succinylacétone – inférieurs aux niveaux détectables 

Une fois que les nouveau-nés atteignent les niveaux recommandés, un taux sérique de tyrosine est recommandé tous les mois pendant les 6 premiers mois, puis tous les 3 mois par la suite. 

Traités avec une combinaison de médicaments et de régime 

Médicaments 

Thérapies approuvées – Orfadin® (nitisinone) 

Orfadin® (nitisinone) est le seul traitement approuvé par la FDA pour HT-1 

Orfadin® est démarré dès que possible après le diagnostic 

Orfadin est utilisé pour prévenir les lésions hépatiques et rénales et arrêter les crises neurologiques 

Orfadin est pris par voie orale 

La dose recommandée est de 1 à 2 mg / kg / jour en deux doses fractionnées 

Les patients peuvent également recevoir une supplémentation en vitamine D pour renforcer les os 

Nityr (nitisinone) 

Biosimilaire d’Orfadin 

Offre des avantages tels qu’un prix inférieur, une meilleure stabilité et une taille plus petite 

Diète 

Le but du traitement diététique est de limiter la tyrosine et la phénylalanine 

Les aliments riches en protéines, qui sont également riches en tyrosine et en phénylalanine, doivent être éliminés de l’alimentation 

Les aliments riches en protéines doivent être limités 

Un régime alimentaire à faible teneur en tyrosine et en phénylalanine est nécessaire pour maintenir des taux sériques de tyrosine sûrs et pour empêcher la formation de cristaux dans la cornée de l’œil. 

En règle générale, une formule spéciale ou un aliment médical est prescrit pour s’assurer que les besoins nutritionnels sont satisfaits en même temps que les taux sériques appropriés de tyrosine sont maintenus. 

Régime pauvre en protéines 

Greffe de foie 

Requis dans les cas qui ne répondent pas au traitement médical, présentent des signes de cancer du foie ou développent une insuffisance hépatique terminale 

Les professionnels de la santé et les cliniques traitant le HT-1 comprennent: 

Spécialistes des maladies métaboliques 

Cliniques métaboliques 

Spécialistes en génétique biochimique clinique 

Cliniques génétiques 

Diététiciens 

Conseiller en génétique 

Psychologues cliniques 

Travailleurs sociaux de la clinique 

Sans traitement, la mort secondaire à une insuffisance hépatique survient généralement à l’âge de 2 ans 

Le plus grand risque pour les personnes atteintes de HT-1 est la progression vers la cirrhose, l’insuffisance hépatique et le cancer du foie 

Avec une gestion médicale et diététique, l’activité de l’enfance ne nécessite pas de restriction et la plupart des patients peuvent survivre en bonne santé 

On ne sait pas si le traitement par Orfadin® préviendra les maladies du foie et des reins à long terme. 

La thérapie génique est un traitement qui pourrait aider les personnes atteintes de HT-1 à l’avenir 

Où puis-je en savoir plus ??? 

Découvrez notre pierre angulaire sur cette maladie ici. 

Apprenez-en davantage sur cette maladie auprès du Réseau des défenseurs de la tyrosinémie.