Tous les documents publiés sur PatientWorthy.com sont rédigés en anglais. Pour la commodité de notre public non anglophone, les traductions de ces documents sont fournies par l’intermédiaire d’un logiciel de traduction automatique alimenté par Google Translate. Toutes les traductions sont fournies en tant que telles, sans garantie d’aucune sorte, explicite ou implicite, quant à l’exactitude, la fiabilité ou la justesse de la traduction. Certains contenus (tels que les images, les vidéos, le Flash, etc.) peuvent ne pas être traduits avec précision en raison des limitations du logiciel de traduction. Veuillez vous référer à la version anglaise de PatientWorthy.com pour le texte officiel.
Quand la perte auditive est-elle une bonne chose à découvrir chez un enfant? Cela ressemble au début d’une «blague de papa». La réponse et les conséquences sont réelles et, dans le cas de ma famille, aussi étrange que cela puisse paraître, liées à une maladie rénale génétique rare qui peut être dévastatrice.
J’ai été mal diagnostiquée avec la mauvaise maladie rénale pendant plus de 45 ans, ce qui a conduit à l’erreur de diagnostic de mon plus jeune fils quand il était bébé. Quand il était en 5e année, nous avons découvert qu’il avait besoin d’aides auditives. Aucun des professionnels de la santé de notre vie ne l’a mis en place, mais mon instinct parental est intervenu. J’ai cherché l’expression «maladie rénale et perte auditive» en ligne. Les résultats m’ont amené à des histoires étonnamment similaires aux miennes. Ce moment a changé nos vies pour toujours. Revenons à la réplique de la blague de papa: la perte auditive a conduit mon fils au diagnostic précis du syndrome d’Alport, puis le mien – une chose difficile mais positive.
Le syndrome d’Alport est causé par des défauts des protéines de collagène IV présentes dans les reins, les oreilles, les yeux et d’autres parties du corps. Elle provoque une fibrose des reins et conduit souvent à une insuffisance rénale terminale. Cela peut également entraîner une perte auditive, des anomalies oculaires et d’autres complications.
Sept ans plus tard, dans mon rôle de directeur exécutif de l’Alport Syndrome Foundation (ASF), je suis honoré d’être en contact avec des patients et des familles à travers le monde. Il est frustrant d’entendre des expériences continues d’erreurs de diagnostic ou d’absence totale de diagnostic jusqu’à ce que de jeunes patients s’affrontent aux urgences en raison d’une insuffisance rénale totale. Beaucoup trop de patients passent à côté d’années de la norme actuelle de soins, d’éducation et de choix de vie éclairés en raison du manque de diagnostic précis.
Tous les patients Alport ne souffrent pas de perte auditive, mais beaucoup le font. Nos symptômes rénaux d’hématurie persistante et de protéinurie se présentent de la même manière que de nombreuses autres maladies rénales chroniques. Il faut un néphrologue et / ou un pathologiste rénal astucieux pour lire un rapport de biopsie et / ou des tests génétiques pour nous diagnostiquer correctement. On peut nous prescrire des thérapies médicamenteuses contre-efficaces qui font progresser notre maladie si elles ne sont pas diagnostiquées correctement. Les tests génétiques sont facilement effectués avec du sang, de la salive ou un prélèvement sur les joues de nos jours, et heureusement, il existe des programmes pour des panels génétiques gratuits et / ou relativement peu coûteux pour le syndrome d’Alport.
Comme le savent les gens sur les maladies rares, le pouvoir des associations de patients ne peut être surestimé. Des changements importants dans la recherche et les soins aux patients se produisent lorsque les patients, les familles, les chercheurs et les cliniciens travaillent ensemble. Lors d’une réunion virtuelle du 29 octobre 2020 du comité médical consultatif d’ASF, composé de cliniciens bénévoles dévoués de partout au pays, ce sont les néphrologues qui ont soulevé la question de savoir pourquoi le syndrome d’Alport reste si souvent mal diagnostiqué.
Cela a conduit au lancement de notre projet d’histoires de diagnostic de février 2021. Le personnel d’ASF (nous deux) a travaillé avec un petit groupe de nos conseillers médicaux pour élaborer une enquête auprès de patients adultes et d’adultes qui pourraient faire rapport sur leur premier enfant diagnostiqué avec le syndrome d’Alport. Le but des enquêtes est de capturer les schémas d’erreurs de diagnostic et les points de basculement pour un diagnostic précis. En l’espace d’un mois, grâce à une formidable communauté de patients, nous avons recueilli 240 sondages remplis et interviewé 4 patientes représentatives pour une vidéo d’accompagnement qui éclaire les résultats de l’enquête.
Nous avons compilé les informations dans un rapport numérique et nous nous efforçons de les partager pour améliorer le diagnostic de notre maladie rénale rare. ASF a publié les premiers résultats lors du mois de la sensibilisation à Alport en mars. Nous continuons à collecter les réponses aux sondages et mettrons à jour le rapport « Récits de diagnostic » plus tard en 2021. Pour consulter notre rapport, qui contient de nombreuses nouvelles informations, visitez:
https://www.alportsyndrome.org/diagnosis-stories-survey-insights/
