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Alexander, un an, a reçu un diagnostic de syndrome de Barth avant sa naissance; ses parents savaient qu’il fallait tester la maladie après que leur fils Elias soit décédé des suites de complications en 2018. Alors que le diagnostic et le traitement précoces sont extrêmement utiles pour de meilleurs résultats, l’état d’Alexandre a commencé à s’aggraver. Il a été inscrit sur la liste pour une transplantation cardiaque mais s’attend à une longue attente d’un an. Jusque-là, il se bat.
À propos du syndrome de Barth
Le syndrome de Barth est un trouble métabolique neuromusculaire caractérisé par des muscles squelettiques et cardiaques anormaux, un retard de croissance et des difficultés à combattre les infections. C’est le résultat d’un gène TAZ muté, qui est transmis à travers le chromosome X. Pour cette raison, il affecte presque exclusivement les hommes. La mutation pose des problèmes avec la production de tafazzines, un groupe de protéines qui jouent un rôle dans la fonction des mitochondries et le développement des cellules osseuses. Cela entraîne les symptômes caractéristiques, qui comprennent:
- Cardiomyopathie
- Des troubles d’apprentissage
- Hypotonie
- Myopathie squelettique
- Développement retardé de la motricité
- Taux élevés d’acide 3-méthylglutaconique dans le sang et l’urine
- Faiblesse des muscles faciaux
- Neutropénie
- Cela rend les personnes touchées sujettes à l’infection
Il n’y a aucun remède pour cette condition; le traitement est symptomatique. Les médecins se concentreront sur la prévention de l’insuffisance cardiaque, qui peut nécessiter une transplantation cardiaque.
L’histoire d’Alexandre
Les parents d’Alexandre savaient que leur fils avait une chance accrue de naître avec le syndrome de Barth car son frère aîné Elias était affecté par cette maladie. Malheureusement, Elias est décédé à l’été 2018. Même si les médecins ont dit à ses parents, Elizabeth et Nickolas, que leur plus jeune avait une infime chance d’avoir le syndrome de Barth, ils ont quand même opté pour des tests prénataux. Ils ont eu le cœur brisé en apprenant la nouvelle.
Alors qu’ils étaient dévastés, ils savaient qu’Alexandre recevrait le meilleur traitement possible dès sa naissance, ce qui n’était pas possible pour Elias. Pendant la première année de sa vie, la thérapie semblait fonctionner. Il a rencontré toutes les étapes normales du développement d’un enfant en bas âge et la famille a travaillé en étroite collaboration avec tous ses médecins. Malheureusement, sa santé a commencé à se détériorer et il a été inscrit sur la liste des transplantations cardiaques.
Après avoir remarqué qu’Alexandre agissait de manière étrange et l’avait emmené à l’hôpital, les médecins ont informé la famille que son cœur ne fonctionnait qu’à quatre pour cent de sa capacité. Ils ont dû prendre des mesures immédiates et l’ont placé dans un coma médical. Dans un hôpital de Melbourne, des médecins ont implanté un cœur berlinois. Cet appareil est administré aux patients atteints d’insuffisance cardiaque en phase terminale.
Toute la famille attend impatiemment d’entendre quand Alexandre pourra recevoir son cœur. En attendant, vous pouvez les aider en faisant un don à leur collecte de fonds.
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