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Bienvenue dans Rare Classroom, une nouvelle série de Patient Worthy. Rare Classroom est conçu pour le lecteur curieux qui souhaite s’informer sur certaines des maladies et affections les plus rares et les plus mystérieuses. Il existe des milliers de maladies rares, mais seul un très petit nombre d’entre elles bénéficient de traitements viables et font régulièrement l’actualité. Cette série est l’occasion d’apprendre les bases de certaines maladies dont presque personne n’entend beaucoup parler ou sur lesquelles nous n’avons pas pu parler très souvent autrement.

Yeux devant et oreilles ouvertes. Le cours a commencé.

La maladie que nous apprendrons aujourd’hui est:

Syndrome de Maroteaux-Lamy

Aussi appelée mucopolysaccharidose VI (MPS VI).

Qu’est-ce que le syndrome de Maroteaux-Lamy?

• Un trouble du stockage lysosomal
• Les compartiments cellulaires (lysosomes) se remplissent d’une molécule de sucre appelée glycosaminoglycane (GAG)
• La MPS VI est causée par l’accumulation de GAG ​​dans les lysosomes dans les organes et les tissus de tout le corps
• Il affecte les poumons, le cœur, les os, les yeux et d’autres organes
• Les symptômes peuvent être légers ou potentiellement mortels
• La MPS VI est une maladie rare; cela ne se produit que dans environ 1 naissance vivante sur 340000

Comment tu l’as obtenu?

• MPS VI est une maladie héréditaire
• La MPS VI est causée par un changement génétique héréditaire qui entraîne une carence en enzyme arylsulfatase B (ASB).
• Les gènes portent les instructions pour des traits tels que la couleur des yeux et la couleur des cheveux, ainsi qu’une multitude d’instructions dont notre corps a besoin pour fonctionner correctement, y compris des instructions pour fabriquer de l’ASB et toutes les autres enzymes.
• Les gènes sont hérités par paires – une copie de chaque parent
• Les personnes qui ont un gène ASB actif et un gène non fonctionnel sont appelées porteurs; ils produisent suffisamment d’ASB pour rester en bonne santé et n’ont pas de VI MPS.
• Les personnes qui ont MPS VI, ont hérité de 2 copies non fonctionnelles du gène ASB-un de chaque parent
• On estime que 1100 personnes dans le monde vivent avec la MPS VI
• Les personnes atteintes de MPS VI n’affichent généralement aucune caractéristique de la condition à la naissance.
• Ils commencent souvent à montrer des signes et des symptômes pendant la petite enfance.
• MPS VI affecte également les hommes et les femmes

Quels sont les symptômes?

• Oreille nez gorge
• Narines rétrécies en raison d’un pont nasal aplati
• Accumulation dans les tissus mous (amygdales hypertrophiées, langue)
• Production excessive de mucus épais
• Nez bouché et infection constants
• Infections de l’oreille
• Perte auditive
• Voies aériennes rétrécies
• Coeur et système circulatoire
• GAG s’accumule dans le cœur
• Ont tendance à s’aggraver avec l’âge
• Hypertension artérielle
• Caillots artériels
• Maladie des valvules cardiaques
• Os et articulations
• La fonction articulaire, le développement osseux et squelettique sont affectés
• Croissance ralentie
• Petite taille
• A tendance à être plus sévère dans la maladie à évolution rapide
• Front prononcé
• Grosse tête
• Cage thoracique anormale
• La scoliose
• Changements de démarche
• Problèmes articulaires
• Yeux
• 40% ont une déficience visuelle
• Opacification de la cornée
• Glaucome
• Pression oculaire
• Changements du nerf optique
• Poumons et respiration
• La fonction pulmonaire est souvent affectée
• Peut être un problème pendant la chirurgie ou l’anesthésie
• Peut être fatal
• Voies aériennes étroites
• Les infections
• Forme de poitrine anormale
• Brian et Nerves
• Augmentation de la pression cérébrale
• Syndrome du canal carpien
• Compression neurale

Comment est-il traité?

• Adapté au cas individuel
• Souvent de nature symptomatique
• Chirurgie
• Remplacement de la valve cardiaque
• Enlever les amygdales, les végétations adénoïdes
• Hernies, canal carpien, problèmes squelettiques
• Thérapie physique
• Exercer
• Médicaments anti-inflammatoires
• Thérapie de remplacement enzymatique
• Naglazyme
• Approuvé par la FDA en mai 2005
• Autorisé aux États-Unis, dans l’UE et dans plusieurs autres pays
• Remplace l’enzyme manquante par une enzyme de substitution
• Administré par perfusion IV
• Amélioration de l’endurance et de la mobilité

Où puis-je en savoir plus ???

• Découvrez notre pierre angulaire sur cette maladie ici.
• En savoir plus sur cette maladie auprès de la National MPS Society.