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Une étude récente, intitulée «Expériences des patients et des soignants vivant avec la porphyrie hépatique aiguë au Royaume-Uni: une étude à méthode mixte», a examiné le fardeau de la maladie auquel sont confrontés les patients atteints de PAH et leurs proches. Il a révélé que cette population de patients a un large éventail d’expériences en ce qui concerne les symptômes, la gravité d’un épisode et le traitement. Cela illustre également le lourd fardeau auquel ils sont confrontés. Vous pouvez trouver l’étude complète dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases.

À propos de la porphyrie hépatique aiguë

L’AHP appartient au groupe plus large de la porphyrie, et il se produit lorsque le corps manque d’une enzyme nécessaire pour produire l’hème, une partie de l’hémoglobine. Cela conduit à une accumulation de porphyrines et de précurseurs de porphyrine, ce qui entraîne alors un appauvrissement en oxygène. En ce qui concerne plus spécifiquement l’APH, cette maladie concerne le foie et peut également être divisée en sous-catégories. Elle se caractérise par des attaques sur les organes de la grande cavité du torse et de certaines parties du système nerveux. Ces crises provoquent des symptômes tels que faiblesse musculaire, convulsions, anxiété, irritabilité, crampes abdominales, confusion, perte sensorielle et hallucinations auditives ou visuelles. En termes de déclencheurs, le stress, les médicaments, l’alcool, les changements hormonaux, une alimentation trop pauvre en calories et les infections peuvent tous provoquer une crise. Pour traiter ces symptômes, les médecins se concentrent sur la gestion de la douleur, l’inversion des crises et la prévention de tout symptôme neurologique. L’hémine est souvent administrée par voie intraveineuse, tout comme le glucose si nécessaire. Dans les cas graves, une greffe du foie peut être nécessaire.

À propos de l’étude

L’étude a été menée à l’aide d’une enquête en ligne qui a été distribuée et analysée de janvier à avril 2019. Elle s’est concentrée sur une série de facteurs, tels que la gestion des maladies, ainsi que sur leur qualité de vie globale. Des membres de la British Porphyria Association ont répondu au sondage, et tous ont été invités à participer à un entretien de suivi d’une heure par téléphone.

En fin de compte, 38 patients et 10 soignants ont répondu au sondage, et dix patients et trois soignants ont participé à l’entrevue. La majorité des répondants étaient des femmes et avaient ou prenaient soin d’une personne atteinte de porphyrie aiguë intermittente, la forme la plus courante de PPA. Les résultats comprennent:

• 84% des patients ont subi une crise depuis leur diagnostic
• 26 patients ont signalé une crise au cours des deux dernières années, deux patients n’ont jamais eu de crise et quatre ne savaient pas s’ils en avaient déjà eu
• Sur les dix patients interrogés, la gravité des crises variait
• 100% ont signalé des douleurs, 70% des changements dans la santé mentale, 70% des effets gastro-intestinaux et 60% ont signalé une faiblesse musculaire et une paralysie.
• En termes de prise en charge, 60% des patients déclarent gérer leurs crises à domicile
• 63% utilisent l’hème arginate soit en association avec une thérapie au glucose, soit seul
• 43% ne sont pas satisfaits des traitements existants, mais 42% sont satisfaits
• De nombreux patients ont développé leur insatisfaction, affirmant qu’une faible sensibilisation joue un rôle
• En ce qui concerne les symptômes, 94% des patients qui ont signalé une crise ont déclaré ressentir des symptômes chroniques entre les épisodes.
• Ces symptômes comprennent la détresse émotionnelle, la fatigue, la douleur et les troubles du sommeil
• Les patients qui ont subi trois crises ou plus en l’espace d’un an rapportent une charge de morbidité plus lourde que les patients qui ont connu moins de trois épisodes
• Les entretiens ont révélé que les patients sont affectés par leur travail, leurs tâches ménagères, leurs soins personnels, leur indépendance, leur mobilité et leurs activités quotidiennes
• Les proches aidants ont indiqué que leurs relations, leurs finances et leur emploi étaient les plus touchés

Ces résultats démontrent clairement un besoin médical non satisfait au sein de la population de patients atteints de porphyrie hépatique aiguë. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour étudier le fardeau auquel il doit faire face et comment l’alléger, mais cette enquête marque un bon début.

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