Selon un article de CBS Philly, Jackson Guernsey, âgé de deux ans à peine, a reçu un diagnostic de leucodystrophie rare il y a six mois. Alors que la maladie fait des ravages, le jeune homme se comporte avec une attitude positive. Récemment, grâce à la fondation Make-a-Wish, Jackson a rendu visite à Hidden Valley Farms.
À propos de la leucodystrophie
La leucodystrophie est un groupe de maladies génétiques caractérisées principalement par la dégénérescence de la substance blanche du cerveau. Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l’origine du développement de la maladie. Elles empêchent toutes la génération et le développement normaux de la gaine de myéline dans le système nerveux central, une couche protectrice isolante qui isole les cellules nerveuses et est essentielle à leur fonctionnement habituel. Les symptômes et les signes comprennent une tête courbée vers l’arrière, une sensibilité et une irritabilité anormales, une raideur musculaire et une spasticité, une épilepsie, une perte de l’audition et de la vision, une ataxie et une perte de la fonction mentale. Sans traitement, les patients entrent finalement dans un état végétatif avant de mourir. Le traitement est souvent axé sur le soulagement des symptômes, mais la greffe de cellules souches et la thérapie génique peuvent être utiles si elles sont réalisées tôt dans l’évolution de la maladie. Il n’existe pas de traitement curatif connu de la leucodystrophie. Pour en savoir plus sur la leucodystrophie, cliquez ici.
L’Histoire de Jackson
Le premier signe qu’il y avait quand les parents de Jackson se sont rendus compte que quelque chose n’allait pas, ce fut quand le garçon se réveilla un jour et fut incapable de rester debout. Ce fut un choc incroyable lorsque le couple fut informé de la leucodystrophie de Jackson. L’histoire est un terrible cas de malchance car les deux parents de Jackson, bien que non affectés par la maladie, étaient porteurs de la mutation qui pourrait la provoquer.
Jackson Guerney a un avenir incertain et sa famille ne sait pas à quel rythme sa maladie progressera. Néanmoins, la visite à Hidden Valley Farms a été une journée au cours de laquelle de telles inquiétudes ont été mieux oubliées. La famille Guerney a pu constater avec gratitude que Jackson était capable de caresser et de voir son animal préféré : les chevaux. Pour ce jour-là au moins, Jackson ne semblait être qu’un enfant de deux ans.
