Initialement rapporté dans People Magazine, une famille luttait depuis des années pour comprendre ce qui arrivait à son fils, Cohen Bramlee, qui recevait ses nutriments d’un système intraveineux central et souffrait d’un large éventail de symptômes liés au système immunitaire. Cela inclut les réactions sévères à la nourriture et le choc, les fièvres, les infections du sang et le fait de tomber très malade après avoir consommé n’importe quoi. Après l’avoir amené encore et toujours chez différents médecins, on leur a toujours dit la même chose. Il y a une réponse à tous ses symptômes, mais ils ne trouvent pas la clé pour tout relier. À l’âge de six ans, avec l’aide du réseau de maladies non diagnostiquées de l’Université Duke, ils ont finalement trouvé la réponse dans les gènes de son système immunitaire : il a une maladie sans précédent, unique en son genre.
Le Problème génétique de Cohen
Cohen a une mutation sur un gène qui rend son système immunitaire trop actif. Pendant des années, ils avaient eu du mal à faire le lien entre tous les symptômes plus petits à l’origine de la maladie, mais ils l’avaient identifiée comme étant liée au système immunitaire en raison de symptômes allant de la région gastro-intestinale à la fièvre et au sang, causant des blessures des organes aussi. Cependant, les symptômes ne correspondaient à aucune maladie conventionnelle. En grandissant, ses symptômes ont empiré. Il recevait ses nutriments par voie intraveineuse, était hospitalisé pendant la moitié de l’année et subissait des chocs très graves. La vésicule biliaire, le foie et le pancréas étaient endommagés et il était en état de choc lorsque son système immunitaire réagissait de manière excessive à la situation. Les membres de la famille craignaient de le perdre rapidement, car ils avaient eu des moments effrayants quand ils l’ont presque perdu.
La Solution du médecin
Maintenant que les médecins ont identifié la maladie, ils ont aussi une solution : une greffe de moelle osseuse. Tout d’abord, il recevra une chimiothérapie, puis un de ses frères lui donnera la moelle sanguine, un match parfait.
Parce qu’il est le premier atteint de la maladie qu’ils ont traitée, ils ne peuvent pas être sûr des résultats ou si le traitement est correct. Cependant, le fait d’identifier un patient avec la maladie ouvre la porte à une compréhension plus approfondie, car probablement, le cas échéant, il y en a plus. Depuis que la famille a raconté son histoire sur les médias sociaux, plusieurs familles les ont contactés pour raconter leurs histoires similaires. Maintenant, ils sont en train d’être examinés pour voir s’ils partagent une mutation, et pour chercher d’autres personnes susceptibles de partager la maladie rare.
