Comme indiqué à l’origine dans Biobuzz, le traitement des maladies rares a changé pour toujours dans l’âge de la technologie moderne. Les maladies rares ont traditionnellement été inaccessibles à l’œil nu, enveloppées dans notre génétique et nos cellules. Les nouvelles technologies nous ont montré les cellules et les gènes qui sont à la base de notre constitution biologique, nous permettant de mieux comprendre ce qu’est une maladie génétique. La prochaine grande étape a été de savoir comment utiliser les connaissances découvertes.
Enfin, scientifiques et médecins découvrent un moyen efficace et financier de répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares : thérapies cellulaires et géniques. C’est un miracle pour ces maladies historiquement incompris et incompréhensibles. À mesure que les thérapies géniques et cellulaires progressent, les sociétés du secteur des sciences de la vie et du développement de médicaments voient les thérapies contre maladies rares sous un nouveau jour. Auparavant, cela était jugé trop coûteux pour trop peu de personnes. Les médicaments contre les maladies rares étaient considérés comme non rentables et ne figuraient donc pas dans les plans d’entreprise. Les géants de l’industrie de la création de médicaments tels que Pfizer et Merck se sont traditionnellement concentrés sur des médicaments révolutionnaires destinés à traiter des problèmes de santé majeurs qui touchent un large public de patients et génèrent des bénéfices. Cependant, les prix associés à la technologie ont tendance à rabaisser avec le temps et récemment, cet objectif n’est plus la composition totale de leurs portefeuilles d’activités. Ils modifient les processus de pensée qui sous-tendent leur prise de décision et commencent à réévaluer l’investissement dans des traitements des maladies rares.
Loi sur les médicaments orphelins
La Loi de 1983 sur les médicaments orphelins aux États-Unis (en anglais : Orphan Drug Act ou ODA) a ouvert la voie aux maladies rares en finançant des incitations pour la recherche des maladies rares, notamment des crédits d’impôt, une accélération des autorisations réglementaires, une dispense de frais et une période de sept ans pendant laquelle les médicaments concernés bénéficiaient d’une exclusivité commerciale. Avant cette loi, les médicaments orphelins contre maladies moins connues étaient pratiquement absents, avec seulement 10 médicaments orphelins disponibles. Aujourd’hui, la FDA a autorisé près de 800 médicaments orphelins et 800 autres sont encore en cours d’essais cliniques.
Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
Aux États-Unis, une maladie orpheline est définie comme une maladie qui touche moins de 200 000 personnes. Bien que chaque maladie rare soit peu nombreuse, les « maladies rares » touchent en fin de compte environ 10% des Américains, et même davantage quand l’on inclut les nombreuses personnes non diagnostiquées. Cela signifie qu’un dixième des Américains ont des maladies que les sociétés pharmaceutiques ne prennent pratiquement pas en charge, seuls 5% d’entre elles disposant d’options de traitement. C’est plus que ceux qui ont le cancer et le VIH / SIDA tous ensemble ; les maladies rares incluent 7000 maladies uniques, avec une nouvelle maladie découverte tous les deux jours. Beaucoup de ces maladies sont terribles, la moitié des patients atteints de maladies rares n’atteignant jamais leur dixième anniversaire.
Le Nouvel espoir technologique
Bien que les problèmes de recherche de traitements des maladies rares persistent en raison de la taille réduite de leurs populations et de leurs solutions complexes, la technologie entourant la génétique s’est rapidement accélérée. Cela comprend un accès plus facile aux tests génétiques, à l’analyse de données volumineuses et aux technologies de thérapie génique et cellulaire.
Les nouvelles technologies regroupent les informations dans des bases de données partagées, créant ainsi une bibliothèque d’une profondeur sans précédent. La précision et la minutie des informations sont cruciales pour les maladies rares qui ont souvent un manque de liens entre les symptômes et les populations. Cela rend la création de solutions et de traitements beaucoup plus accessible aux médecins et aux chercheurs, qui bénéficient énormément de la précision de ces nouveaux outils.
Qu’est-ce que la thérapie génique ?
La thérapie génique est une option de guérison ou de traitement qui consiste à modifier des gènes. La thérapie cellulaire utilise des cellules vivantes étrangères qui sont transférées dans le patient malade à titre comme traitement curatif ou médicamenteux. C’est un système nouveau si vous pensez au fait qu’on n’a découvert que des gènes existent il y a un siècle. Bien qu’il soit coûteux de créer et d’offrir une thérapie génique, il s’agit souvent d’une administration unique, donc son prix n’est pas aussi coûteux au fil du temps.
La Loi sur les médicaments orphelins incitait déjà financièrement les grandes sociétés pharmaceutiques à faire de tels progrès et, maintenant que la technologie progresse si rapidement, ces options de traitement sont plus attrayantes pour les sociétés pharmaceutiques. Ils semblent non seulement rentables à l’avenir, mais desservent une population très nombreuse et réduiront les coûts globaux.
Les Sociétés de la bio-santé de la région du Capitole
La région du Capitole, qui entoure Washington aux États-Unis, compte toute une série de sociétés de développement de médicaments qui commencent à investir dans les maladies rares, appelées les sociétés de la bio-santé de la région du Capitole (en anglais : Biohealth Capital Region Companies ou BHCR). Ce groupe comprend Viela Bio, American Gene Technologies, REGENXBIO, Asklepion Pharmaceuticals, Elixirgen Therapeutics Inc. et Cerecor. Chacune a des objectifs différents en matière d’investissement dans le développement de médicaments, notamment :
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Vielo Bio, Inc., Gaithersburg, Maryland
- Vielo Bio crée des options pour lutter contre l’inflammation grave et les maladies auto-immunes. Bien qu’ils soient exceptionnellement confrontés à des médicaments contre les maladies rares, ils ont collecté 350 millions de dollars auprès de grands investisseurs depuis leur conception en février 2018 et ont de grands projets pour quand ils ouvriront son capital.
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American Gene Technologies., Rockville, Maryland
- American Gene Technologies utilise des thérapies cellulaires et géniques pour développer des options pour traiter le cancer du foie, la phénylcétonurie (PCU), le VIH et les maladies génétiques. Leur principal candidat au traitement vise à guérir le VIH.
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REGENXBIO, Rockville, Maryland
- REGENXBIO utilise la thérapie génique pour développer des traitements contre les maladies rétiniennes, neurodégénératives et métaboliques. Ils tentent de travailler avec des vecteurs de virus adéno-associés (AAV) qui peuvent être utilisés pour un large éventail de maladies ; ils ont les droits sur 100 nouveaux vecteurs AAV et 100 autres à des stades antérieurs, bien que deux seulement aient été autorisés à ce jour.
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Cerecor, Inc. (CERC), Rockville, Maryland
- Cerecor, Inc. se concentre sur des solutions innovantes pour les maladies orphelines, la neurologie et les maladies infantiles extrêmement rares, notamment les médicaments sur ordonnance, les appareils et les compléments alimentaires.
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Asklepion Pharmaceuticals, Baltimore, Maryland
- Asklepion Pharmaceuticals se concentre exclusivement sur les maladies rares, en particulier les maladies pédiatriques rares pour lesquelles il n’existe pas d’options de traitement.
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Elixirgen Therapeutics Inc., Baltimore, Maryland
- Elixirgen Therapeutics, Inc. utilise des cellules souches dans le traitement de maladies telles que les troubles sanguins rares et les maladies chromosomiques.
