Les analyses génétiques sont utilisées plus fréquemment pour dépister le risque héréditaire de cancer des personnes, selon MedCity News. Bien que des progrès aient été réalisés et que les recherches soient en cours, des problèmes subsistent dans cette forme d’analyse. Le principal problème est l’ambiguïté. Bien que les médecins soient en mesure de dépister un risque élevé de cancer, ils ne peuvent pas toujours leur dire le danger que présentent leurs gènes.
Le Problème de l’analyse génétique
Depuis 2012, les professionnels de santé améliorent les analyses de multiples gènes pour mieux dépister le risque de cancer. Les tests actuels peuvent dépister plus de 80 gènes. C’est un avantage pour les patients car ils ne doivent subir qu’une seule analyse plutôt que plusieures. Cela peut gagner du temps et réduire le prix total et le stress.
Bien que ces nouveaux tests offrent des avantages, ils ont également un prix. Les analyses qui recherchent plus de deux gènes sont dix fois plus susceptibles d’avoir des résultats qui ne sont pas concluants que celles qui examinent uniquement deux gènes. Par exemple, le dépistage des seuls gènes BRCA1 et BRCA2 – deux gènes fortement associés au cancer du sein – est beaucoup plus susceptible de rendre un résultat définitif que le dépistage de 80 gènes.
Le problème d’un résultat non concluant est que les médecins et les patients sont incapables d’évaluer le danger que présente le gène. Ils ne peuvent pas dire s’il est bénin ou lié au cancer. Ce type de résultat est défini comme une variante de signification incertaine, ou VUS pour l’anglais variant of uncertain significance. Une étude a démontré que 20 % à 40 % des patients ont été informés qu’ils avaient une VUS après avoir subi une analyse de multiples gènes.
L’Analyse génétique et les patients
Recevoir des résultats non concluants d’une VUS peut être une expérience effrayante pour de nombreux patients. Pour certains, lorsqu’ils ont été informés de la possibilité de résultats non concluants, ils ont décidé de réduire le degré de leurs analyses. Les médecins doivent expliquer le processus en détail aux patients, et s’ils décident de faire passer une analyse de multiples gènes, les deux parties doivent s’attendre à faire face à une VUS.
Les médecins doivent également être conscients que les minorités raciales ont un risque beaucoup plus élevé d’avoir une VUS dans leurs résultats, car la majorité des gènes ont d’abord été séquencés à partir de personnes blanches. Une étude a montré qu’un tiers des patients qui ne sont pas blancs ont reçu une VUS dans leurs résultats, ce qui peut être comparé à un quart des personnes blanches qui ont vu la même chose.
De nombreux patients peuvent se demander : « Que se passe-t-il si mes résultats montrent que j’ai une VUS ? » La réponse est que rien ne se passe. Les experts en génétique ont décidé qu’aucune décision médicale ne devrait être prise basée sur d’une VUS, car le plus souvent, elle est béninge.
Malheureusement, ce conseil n’est pas toujours suivi. Les preuves récemment présentées pendant la réunion annuelle 2020 de la Société américaine de l’oncologie clinique ont montré que certains médecins recommandent une chirurgie en raison de la présence d’une VUS, ce qui n’est pas le bon protocole à suivre. L’étude a également révélé que les femmes sont plus susceptibles de subir une intervention chirurgicale après la découverte d’une VUS, ce qui démontre encore plus que de nombreux médecins sont incapables de lire correctement les analyses.
Comme d’autres médecins ont du mal à suggérer, à administrer et à lire les analyses, il est préférable de consulter un généticien ou un conseiller en génétique si on veut faire passer une analyse.
