Хайди Джо Прайс, красивая и смелая, выпрыгнула из самолета с пакетом на спине в составе 173-й воздушно-десантной бригадной боевой команды.
Что сбило этого бесстрашного ветерана? Невероятная боль и опасность панкреатита. Это было не один, а несколько раз за один год. Почему? Потребовалось много тестов и, в конечном счете, направление к специалисту по липидам крови, где обнаружили, что у нее была редкая, действительно редкая болезнь, одна на миллион, известная как семейная хиломикронемия.
Семейная Хиломикронемия действительно редкое заболевание, также не существует ни одного лекарства для ее лечения.
Одно из потенциальных лекарств было отклонено FDA (об этом читайте здесь). Другое лечение, генная терапия, известная как Glybera, родом из Канады, больше не доступно. В Европе есть только один вид лечения этого, и оно, как правило, недоступно, несмотря на угрожающий жизни характер ССХ.
Что можно сделать, чтобы попытаться сохранить жизнь, которой угрожает панкреатит? Режим питания, который делает диабет похожим на пикник.
Семейный синдром хиломикронемии (ССХ) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием липопротеинлипазы (ЛПЛ). ЛПЛ является ферментом, который играет главную роль в расщеплении жира в форме триглицеридов, которые переносятся из различных органов в кровь липопротеинами. Когда ЛПЛ расщепляет эти триглицериды, молекулы жира используются организмом в качестве энергии или накапливаются в ткани для будущего использования.
Для пациентов с диагнозом ССХ, это нарушение активности фермента приводит к очень высоким концентрациям триглицеридов, особенно хиломикронов в плазме. ССХ является генетическим заболеванием. Это вызвано аутосомно-рецессивным генетическим дефектом. Оба родителя должны иметь в своем геноме мутацию, и оба должны передать ее ребенку. Если у обоих родителей в генах есть мутация, то существует 25% того, что у ребенка разовьется ССХ. В детстве это почти никогда не проявляется, и часто даже во взрослом возрасте, пока не появятся признаки панкреатита.
Все условия, которые требуют строгие диетические ограничения, также имеют социальную причастность: сколько приглашений и мероприятий связано с едой? Почти все.
Люди «ломали хлеб» вместе с самого начала человечества. Насколько еда не просто питание, а еще и удовольствие? Это так невероятно.
Как и многие другие, Хайди Джо должна либо есть одни и те же блюда день за днем, либо тратить много времени на выяснение того, что она может безопасно есть, чтобы немного изменить положение вещей.
В общем, мы знаем, что употребление большого разнообразия продуктов помогает нам хорошо питаться, но когда человек может есть практически без жиров, это сильно ограничивает то, что можно готовить и есть. Все это может привести к социальной изоляции и ухудшению настроения. К счастью, Фонд ССХ разместил на своем веб-сайте классное видео о кулинарии.
К счастью и для Хайди Джо, что она такова: она имеет сильную веру и участвует в сообществе сильной веры. И хотя у нее болезнь один на миллион, у нее также есть супруг один на миллион, Уильям, которого она называет своей «скалой».
