Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Семейной Хиломикронемии

Также известен как семейная недостаточность липопротеинлипазы.

Что Такое Синдром Семейной Хиломикронемии?

• ССХ характеризуется накоплением хиломикронов (хиломикронемия), самой большой из липопротеиновых частиц, которые отвечают за транспортировку пищевых жиров и холестерина. Неспособность расщеплять хиломикроны приводит к накоплению триглицеридов в крови.
• Приблизительно 1 из 500 гетерозиготных людей является носителем синдрома семейной хиломикронемии (ССХ), в то время как примерно у 1 из 1 миллиона гомозиготных людей диагностировано
• ССХ характеризуется отсутствием способности ферментов липопротеинлипазы, необходимых для расщепления
• Лечение и другие экономические затраты, связанные с синдромом семейной хиломикронемии (ССХ), могут сильно различаться в зависимости от тяжести заболевания, при этом ежегодные затраты составляют примерно 8029 долларов США для пациентов без острого панкреатита в анамнезе и 33 587 долларов США для пациентов с острым панкреатитом в анамнезе.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• ССХ может передаваться от родителя к ребенку посредством рецессивного генетического дефекта или мутации, которые влияют на функцию и регуляцию фермента LPL.
• Если оба родителя являются гетерозиготными носителями, риск ССХ у их ребенка составляет 25%.
• Определенные группы населения в Квебеке и Нидерландах генетически более склонны к ССХ.
• Нет доказательств того, что один пол более склонен к ССХ, чем другой
• Чаще всего диагностируется на ранних этапах жизни человека по мере появления симптомов (около 25%), но некоторым людям может быть поставлен диагноз только после 20 лет.

Какие Симптомы?

• Пациенты часто обращаются с несколькими тяжелыми симптомами до того, как диагностируется ССХ. Многие страдают панкреатитом, острым рецидивирующим воспалением поджелудочной железы, которое вызывает изнуряющую боль и может привести к летальному исходу. Точный диагноз имеет решающее значение для инициирования индивидуализированного, пожизненного лечения, специфичного для ССХ, для индивидуума.
• Люди, живущие с ССХ, могут подвергаться риску серьезных рецидивирующих болей в животе и потенциально смертельного панкреатита, а также симптомов, которые могут мешать повседневной жизни, включая усталость, недостаток энергии (астения), нарушение познавательной способности и онемение/покалывание, поэтому обнаружение лечение этого заболевания имеет решающее значение
• Рвота/диарея
• Неврологические нарушения
• Липемия сетчатки
• Гепатоспленомегалия
• Ксантомы​
• Пеноклеточная инфильтрация костного мозга

Как Это Лечится?

• Целью лечения является снижение и регулирование уровня триглицеридов в организме.
• В настоящее время не существует лечения, одобренного FDA, хотя многие пациенты придерживаются строгой диеты с низким содержанием жиров для борьбы с побочными эффектами CCХ.
• Основным препятствием для изучения этого болезненного состояния является его редкость и сложность диагностики. Это задержало разработку методов лечения, так как необходимы дополнительные исследования этого заболевания.
• Медицинская бригада пациента с ССХ будет включать его терапевта и эндокринолога, учитывая, что это заболевание поражает поджелудочную железу, диетолога, который поможет регулировать уровень жиров в их рационе, и, возможно, терапевта, который поможет с психосоциальными проблемами, связанными с ССХ.
• Внутривенные/субквартальные инъекции
  • Эта терапия работает путем введения гликопротеинов в печень, которая играет ключевую роль в регулировании триглицеридов.
• Пероральные препараты
  • Эти лекарства одобрены за пределами США.
  • Они действуют по-разному в зависимости от их использования, являются первичным лечением или дополнительным лечением, чтобы повысить эффективность других методов лечения, таких как диета.
• Диета
  • Диета, состоящая из чрезвычайно низкого содержания жиров (менее 10-15 г в день), низкого содержания простых углеводов и отсутствия алкоголя, считается текущим стандартом ухода за ССХ.
  • Эта диета должна быть обязательством на всю жизнь для ССХ, и с помощью диетолога пациенты могут получить масло триглицеридов со средней длиной цепи, которое является источником жира и калорий, который безопасен для пациентов с ССХ.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными по этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от FCS Foundation.