Через двадцать два года терапевт Хуан Чун-Чжун, наконец-то, узнал, почему его зрение и слух упали до тридцати процентов от нормы, и все это благодаря исследованиям, проведенным Национальным Институтом Исследований в Области Здравоохранения (NHRI). В недавней статье в «Taipei Times» сообщается, что благодаря секвенированию генома он узнал, что у него синдром Ашера и, он сможет обратиться за лечением.

Что касается позитивных моментов, то его семье сказали, насколько очевидно то, что касается  генетического предсуществование синдрома Ашера в отношении его старшей сестры и дочери.

Что такое Секвенирование Всего Генома (WGS)?

Секвенирование всего генома (ДНК организма) позволяет врачам разобрать (упорядочить) три миллиарда букв генома человека. Любые новые изменения в последовательности могут означать болезнь. Поэтому возможность идентифицировать эти изменения помогает в диагностике и лечении заболеваний.

По сравнению со стандартными методами тестирования, WGS является более точным и предоставляет больше деталей. Различие в технике можно найти с помощью этого примера. Подумайте о сравнении двух книг путем подсчета всех слов в одной книге (как в WGS) и подсчета всех глав в другой книге. Другими словами, WGS предоставляет врачам значительно большую область для сравнения и диагностики. Здесь вы найдете информацию о проектах  NIH (Национальный Институт Здоровья) в США.

Значение WGS

Редкие заболевания, исчисляемые тысячами, должны быть выявлены и вылечены. Врачи полагаются на стандартный метод тестирования в течение многих лет. До появления WGS у них не было другого выбора, кроме как экспериментировать с различными методами лечения для своих пациентов, пока они не найдут тот, который был бы эффективным.

В настоящее время медицинские исследования способны поставить точные диагнозы примерно в тридцати процентах случаев редких заболеваний. По оценкам института, этот показатель удвоится в результате WGS.

На сегодняшний день WGS способствует выявлению около семи тысяч редких заболеваний. Четыреста из них можно лечить. Восемьдесят процентов являются наследственными.

В целях оказания поддержки и консультаций для людей с редкими заболеваниями, NHRI поддерживает онлайн-сеть. Они также координирует свои усилия с различными общественными фондами, чтобы помочь пациентам, а также их семьям.

Редкие Заболевания в Тайване

По оценкам, редкие заболевания составляют примерно пять процентов проблем со здоровьем на Тайване.

Доктор Цай Ши-Фен и его команда исследователей проверили WGS на 139 пациентах и на их ближайших родственниках в рамках четырехлетнего проекта. Команда смогла поставить диагноз у 63% обследованных пациентов.

Их исследовательский проект анализирует пациентов с эпилепсией, дефицитом иммунной системы, проблемами слуха и речи, синдромом Ретта и спиноцеребеллярной атаксией (генетическое заболевание).

NHRI и секвенирование всего генома дают перспективы и новые надежды тысячам пациентов с редкими заболеваниями.

Что вы думаете о значении секвенирования всего генома? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!