Узнать, что у вас или у близкого человека редкое генетическое заболевание, может быть страшно. Врачи часто не очень хорошо разбираются в этих типах заболеваний и может потребоваться экспертные знания в области генетики человека.

Тем не менее, ученые-исследователи узнают все больше об этих болезнях каждый день по мере развития технологий и вовлечения большего числа людей. Многие, кто сталкивается с новым диагнозом редких заболеваний, заинтересованы в том, чтобы узнать, как они могут помочь и как они могут внести свой вклад в поиск новых методов лечения или даже в излечение этих заболеваний.

Один из способов принять участие — пожертвовать биологический образец в общественный биобанк, такой как репозиторий Национального Института Общих Медицинских Наук (NIGMS) в Институте Кориелла. Мы работаем с учеными, чтобы удостовериться, что у них есть материал — клетки и ДНК,  они должны проводить свои исследования. Дело в том, что без биологических образцов этот тип исследований был бы невозможен, поэтому научную ценность вашего участия невозможно переоценить.

Когда пациенты делают пожертвования в хранилище NIGMS, они открывают возможность тому, что следующий научный прорыв может быть сделан с использованием их собственных клеточных линий или ДНК.

Чтобы лучше объяснить процесс такого пожертвования, мы ответили на некоторые вопросы, которые нам регулярно задают:

Какова роль Института Кориелла в сообществе редких заболеваний?

Мы являемся централизованным источником высококачественных биоматериалов, доступных для мирового исследовательского сообщества. Это означает, что с нашего предприятия в Нью-Джерси мы отправляем клеточные линии и ДНК ученым по всему миру, которые заинтересованы в использовании этих материалов в своих исследованиях. Большую часть нашей коллекции составляет Национальный Институт Общих Медицинских Наук, Репозиторий Генетических Клеток Человека, представляющий собой разнообразную коллекцию, представляющую в основном наследственные заболевания и хромосомные аномалии, которая хранится в Институте Кориелла с начала 1970-х годов. Эти ценные образцы собирались на протяжении многих лет, так как мы выстроили отношения с членами сообщества редких болезней и завоевали их доверие.

Как работает процесс донорства образцов?

Если у вас редкое наследственное заболевание или хромосомная аномалия, мы рекомендуем вам сделать пожертвование в наш репозиторий. Мы принимаем пожертвования от членов семьи лица, пораженного этими видами заболеваний, при условии, что пострадавший также представляет образец.

Во-первых, свяжитесь с нами по [email protected], чтобы сообщить нам, что вы заинтересованы. Мы можем объяснить вам весь процесс и отправить набор для сбора образцов. В комплекте есть все необходимое для безопасного хранения и отправки образца обратно к нам, в том числе пробирки с кровью или тканями кожи, предоплаченная отгрузочная этикетка и все необходимые документы.

Во-вторых, вам нужно будет собрать образец. Мы принимаем анализы крови или кожи, которые можно сделать на приеме у вашего врача.

После того, как образец взят, следуйте инструкциям, чтобы упаковать его и отправить нам.

Мы также призываем наших доноров присылать нам такое количество клинической информации, которым они готовы поделиться. Наиболее распространенными документами, которые мы получаем, являются выписка из истории болезни и результаты генетического тестирования. Чем больше деталей у нас есть для каждого образца, тем они полезнее для будущих исследователей.

Как насчет моей личной информации?

Все образцы де-идентифицируются после их поступления на наш объект, и вся личная идентификационная информация удаляется из вашего образца. Конфиденциальность имеет первостепенное значение для нас, и мы предпринимаем много мер предосторожности, чтобы ваша личность была в безопасности. Мы также получили Сертификат Конфиденциальности от Национального Института Здравоохранения, чтобы обеспечить конфиденциальность наших доноров.

Репозиторий NIGMS не будет предоставлять ваше имя или любую другую идентифицируемую информацию ученым, которые получают эти образцы. Некоторая личная медицинская информация, такая как возраст на момент сбора, пол, диагноз, раса, этническая принадлежность или страна происхождения, будет доступна ученым.

Я участвую в информационной группе. Вы тоже можете работать с большими группами?

Конечно — мы регулярно сотрудничаем с группами пациентов с редкими заболеваниями по защите интересов пациентов, размещая рекламные материалы, участвуя в конференциях пациентов и даже организуя сборы крови. Чтобы узнать больше о том, как мы можем работать вместе, отправьте электронное письмо по адресу [email protected].

Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!