В основе лечения редких заболеваний лежит исследование. В настоящее время 95% всех редких заболеваний до сих пор не имеют одобренных методов лечения. Хотя в последние годы фармацевтические компании уделяют все больше внимания редким заболеваниям, мы все еще далеки от того, что нам нужно.

Редкие заболевания составляют примерно 31% научных исследований. Это по сравнению с 18% в 2010 году. Более 600 лекарств / продуктов были одобрены для лечения редких заболеваний. Однако, учитывая тот факт, что существует более 7000 редких заболеваний, эта цифра ничтожна. Тем не менее, количество клинических испытаний для редких заболеваний увеличивается. Всего за последние 5 лет было начато 4000 клинических испытаний редких заболеваний по всему миру.

Несмотря на прогресс, мы несем этическую ответственность за эту борьбу.

Вклад Пациентов в Исследования

Пациентам не потребовалось много времени, чтобы понять, что они могут внести свой вклад в исследования. Создание реестров пациентов такими правозащитными организациями, как Cure SMA и Фонд Кистозного Фиброза, помогло понять многие редкие заболевания. Создавая хранилище данных естествознания, исследователи могут лучше понять различные проявления одного заболевания, его причины, как оно прогрессирует, и какой тип клинического испытания может принести наибольшую пользу сообществу пациентов.

Кроме того, эти реестры помогают повысить осведомленность научного сообщества о редких заболеваниях. Поскольку каждое редкое заболевание индивидуально отбирает лишь небольшой процент населения, для редкого сообщества пропаганда стала необходимостью. Когда эта пропаганда становится общей для редких заболеваний, эффект еще больше. Эта борьба обусловлена необходимостью.

Родители как Защитники

У Лидии была диагностирована эпилептическая энцефалопатия, которая является результатом одной мутации в гене KCNQ2. Узнав, что для их дочери нет никакого лечения, ее родители взяли на себя заботу о здоровье своего ребенка.

Они знали, что Лидия нуждалась в индивидуальном уходе, что стоило непомерной суммы денег. Они создали фонд, чтобы помочь разработать эту терапию. Однако они не остановились на поиске терапии для своей дочери. Затем они сделали набор процессов доступным для других разработчиков, чтобы облегчить разработку методов лечения для других ультра-редких состояний. Хотя каждое заболевание отличается, компоненты одной терапии могут быть использованы для другой. Это само по себе может сократить время и стоимость разработки.

Редкий диагноз вынуждает семьи становиться защитниками и проявлять творческий подход с их методологией.

Но, возможно, хуже всего то, что эти семьи вынуждены стать защитниками, несмотря на тот факт, что фармацевтические компании обладают всеми знаниями и ресурсами, чтобы помочь при редких заболеваниях без особых усилий. Мы не боремся за развитие ресурсов, мы боремся за использование ресурсов, которые уже существуют.

«Мы можем добиться большего успеха для всех пациентов. Никто не должен оставаться в стороне, основываясь на редкости их болезни».

Простое Решение

Представьте себе влияние, которое могло бы быть оказано, если бы каждая фармацевтическая компания и биотехнологическое агентство провели хотя бы одну исследовательскую программу для уникального редкого заболевания на безвозмездной основе.

Чтобы удовлетворить потребность, не обязательно, чтобы каждое агентство исследовало каждую редкую болезнь. Нам просто нужно, чтобы каждая организация посвятила часть своего времени, денег и ресурсов области редких заболеваний. Доходы этих организаций могут быть неэкономичными, но они будут иметь неоценимое значение для пациентов, их опекунов, их семей и общества в целом.

Вы можете прочитать больше об этой перспективе исследования редких заболеваний здесь.