Согласно сведениям из Детского Медицинского Центра в Коннектикуте, эта больница является одной из первых в стране, в которой применяется Zolgensma, недавно одобренная генная терапия для редкой генетической болезни мышечной атрофии позвоночника (СМА). Этот передовой метод лечения проводится только один раз и может позволить пациенту развиваться в дальнейшем, не испытывая последствий расстройства. Этот Детский Медицинский Центр в настоящее время является единственным медицинским учреждением в штате, которое предлагает лечение, и является одним из всего лишь 17 медицинских центров по всей стране, в котором оно проводится.
О Спинальной Мышечной Атрофии (СМА)
Спинальная мышечная атрофия — это тип нервно-мышечного расстройства, при котором моторные нейроны разрушаются, что приводит к истощению мышц. Без своевременного лечения болезнь смертельна во многих случаях. Это расстройство связано с генетическими дефектами гена SMN1. Этот ген кодирует белок, называемый SMN, и когда его нет в определенных количествах, нейроны не могут функционировать. Существуют различные виды спинальной мышечной атрофии, которые классифицируются по моменту появления симптомов. Эти симптомы могут включать потерю рефлексов, мышечную слабость и плохой мышечный тонус, проблемы с кормлением и глотанием, задержки развития, слабость дыхательных мышц, подергивание языка и туловище в форме колокола. Наиболее эффективное лечение, доступное в настоящее время для этого заболевания, называется Zolgensma. Чтобы узнать больше о мышечной атрофии позвоночника, нажмите здесь.
Zolgensma: Прорыв в Лечении
Доктор Дьюла Аксади является главой Неврологического отделения в больнице и впервые в штате назначил лечение шестимесячной девочке по имени Скай вскоре после того, как Zolgensma было официально одобрена FDA. В этот момент этот пациент, чувствует себя хорошо и набирается сил. Терапия работает с использованием AAV (адено-ассоциированного вируса) для доставки исправленной копии гена SMN1 непосредственно в пораженные клетки, тем самым заменяя неисправную копию.
Благодаря этой новой возможности для лечения атрофии мышц позвоночника губернатор штата Коннектикут Нед Ламонт недавно подписал законопроект, который сделает обязательным обследование младенцев на наличие этого заболевания, что позволит более быстрее его выявлять и начать лечение.
Чтобы узнать больше о Скай, первом человеке, получившем терапию в Коннектикуте, нажмите здесь.
Что вы думаете о возможностях такой генной терапии, как Zolgensma? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!
