Семьи в Англии, пораженные болезнью Баттена, изо всех сил пытаются получить эффективное лечение в своей стране.
Николь и Джессика Рич — две молодые девушки, которые живут со своими семьями в Ньюкасле, на крайнем севере Англии — примерно в часе езды от шотландской границы. Обе они имеют заболевание Баттена, редкое неврологическое заболевание, которое чрезвычайно трудно поддается лечению. До прошлого года они получали препарат церлипоназа альфа в учреждениях в Лондоне и Гамбурге, Германия. То есть до тех пор, пока NICE ( Национальный Институт здравоохранения и Передового Опыта) не постановил, что препарат церлипоназа альфа не оказался достаточно эффективным в лечении своих целевых пациентов, и рекомендовал не финансировать это лечение Национальной Службе Здравоохранения.
О Болезни Баттена
«Болезнь Баттена» — плохое прозвище, потому что «болезнь Баттена» на самом деле представляет собой группу тесно связанных, но крайне редких неврологических заболеваний, более правильно называемых нейрональным цероидным липофусцинозом. Да, я понимаю, почему «болезнь Баттена» в тупике — для краткости я буду продолжать называть ее так.
Существует четыре основных типа болезни Баттена. С каждым типом связана уникальная генетическая мутация, приводящая к различным симптомам и возрасту возникновения. Большинство подтипов впервые проявляют симптомы в раннем детстве, хотя иногда могут появиться и в зрелом возрасте. Однако, несмотря на их различия, большинство форм болезни Баттена также характеризуются судорогами, потерей зрения, задержкой развития и, в конечном итоге, потерей ранее приобретенных навыков, деменцией, неконтролируемыми движениями и ранней смертностью.
По оценкам, 4 ребенка на каждые 100 000 человек рождаются или развиваются с той или иной формой болезни Баттена. В настоящее время не существует методов лечения, которые, как было бы доказано, останавливали или инвертировали симптомы болезни Баттена, хотя некоторые виды лечения могут оказывать паллиативную пользу. Одним из таких способов лечения является препарат церлипоназа альфа, который иногда называют именем торговой марки «Brineura».
О Препарате Церлипоназа Альфа (Brineura)
Препарат Brineura производится BioMarin Pharmaceutical, Американской биотехнологической компанией, базирующейся в Калифорнии. Он получил свое первое одобрение от Американского Управления по Контролю за Продуктами и Лекарствами (FDA) в начале 2017 года, а затем, всего несколько месяцев спустя, получил еще одно одобрение, на этот раз от Европейской Комиссии, .
В обоих случаях препарат Brineura был утвержден в ускоренном порядке, получив одобрение в рамках приоритетного анализа FDA и ускоренной оценки Европейской Комиссии. Эти пути к одобрению существуют, чтобы направить административное внимание на лекарства, которые, если они будут одобрены, могут значительно улучшить безопасность или эффективность существующих методов лечения.
Препарат Brineura предназначен для пациентов с болезнью CLN2, подтипом болезни Баттена, которая обычно проявляет свои первые симптомы в позднем младенчестве или в раннем детстве (в возрасте приблизительно 6-7 лет). Пациенты с CLN2 испытывают дефицит фермента, называемого трипептидилпептидазой 1 (TPP1), фермента, который играет общую роль в расщеплении более крупных белков на составляющие их аминокислоты. Из-за низкого уровня функционального TPP1 у пациентов белки начинают накапливаться в их клетках, что в конечном итоге создает серьезные проблемы со здоровьем. У пациентов с CLN2 часто возникают судороги, прежде чем они постепенно теряют способность ходить и говорить. В конце концов, пациентам может потребоваться трубка для кормления, и они становятся почти полностью зависимыми от своих опекунов. В большинстве случаев, смертность предполагается в возрасте от 6 до 12 лет.
Препарат Brineura — это ферментно-заместительная терапия, доставляющая лабораторно синтезированные ферменты TPP1 пациентам CLN2. Лечение осуществляется посредством внутрижелудочковой инфузии — это означает, что ферменты направляются прямо в мозг через резервуар, называемый устройством внутрижелудочкового доступа, который хирургически имплантируется в череп. Каждую вторую неделю пациенты получают рекомендованную инфузию 300 мг, после чего незамедлительно следует инфузия электролита через тот же порт. Процесс занимает около 4,5 часов каждый раз.
Заявленная цель применения препарата заключается в замедлении потери способности к ходьбе у пациентов в позднем детском возрасте CLN2, от 3 лет и старше. Терапия дорогостоящая, как и многие другие препараты для лечения редких заболеваний, с ежегодной ценой в 700 000 долларов.
NICE Выступает Против Препарата Brineura
Когда семье Рич сказали, что NICE не будет рекомендовать препарат Brineura для NHS (НИЗ), они были в замешательстве. Регулярные поездки между участками клинических испытаний в Лондоне и Гамбурге уже были утомительными для них. Теперь семье пришлось столкнуться с тем фактом, что их национальная система здравоохранения не согласилась с экономической эффективностью препарата Brineura.
NICE признали, что препарат Brineura доказал свою эффективность в обеспечении кратковременного облегчения потери амбулаторной функции, но они утверждают, что было недостаточно «долгосрочных клинических доказательств» эффективности препарата. NICE добавили, что из-за отсутствия клинических данных «предположения о долгосрочной стабилизации заболевания и смертности» были неопределенными. В свете этого и ценника в 700 000 долларов США NICE рекомендовал для NHS (НЦЗ) не обеспечивать страховым покрытием это лекарство.
Пострадавшие семьи были шокированы, а многие другие были просто возмущены. «У детей с болезнью Баттена нет времени ждать», — отмечается в сообщении на странице «Жизнь с болезнью Баттена» Николь и Джессики в Facebook. Компания BioMarin действительно проводит долгосрочное исследование безопасности, запланированное для оценки препарата Brineura в течение как минимум 10 лет, но для детей с болезнью Баттена это большая часть жизни.
Реальность такова, что NICE не хочет платить за распределение NHS(НЦЗ) препарата Brineura без долгосрочных данных. Однако для семьи Рич это означает, что ежегодные затраты на лечение их дочерей почти в 1,5 миллиона долларов будут почти полностью оплачены ими. Другие семьи, подобные им, тоже оказываются никому не нужными, ожидая, когда что-нибудь сдвинется с места. Как вы уже догадались, большинство просто прекращают лечение.
NICE, отказывающийся рекомендовать препарат Brineura для покрытия NHS (НЦЗ), кажется плохо продумали это в свете фатальной природы CLN2. Оценка риска, связанного с лекарством, в сравнении с его потенциальными выгодами является руководящим принципом программ раннего доступа, которые существуют в Соединенных Штатах и Европе, поэтому существует абсолютный прецедент, когда потенциальные долгосрочные риски для безопасности представляют меньшую озабоченность, чем потенциальные клинические преимущества. — особенно если сравнивать с ожидаемой продолжительностью жизни при смертельной болезни.
То, в чем действительно причина этого, сводится к стоимости. NICE не верит, что выгоды от качества жизни, предоставляемые препаратом Brineura, стоят 700 000 долларов. Вряд ли это не повторится — NICE рекомендовали NHS не предоставлять страховое покрытие нескольким другим лекарствам от редких заболеваний только за последние десять лет, все из-за экономической эффективности.
Однако, как указывает семья Рич, ежегодные затраты на препарат Brineura компенсируются редкостью болезни Баттена, особенно CLN2. «Если бы они заплатили [сейчас это 550 тыс. фунтов стерлингов], которая является самой высокой рыночной стоимостью, с 17 детьми, то есть 8,5 млн. фунтов стерлингов в год», или примерно 10 млн. долларов. «Это будет составлять 0,0012% бюджета NHS».
Если вы считаете, что препарат Brineura должен быть охвачен Национальной Службой Здравоохранения, вы можете подписать эту петицию, чтобы ваш голос был услышан. Если вы живете в Соединенном Королевстве, вам могут помочь и другим способом. Как всегда, вы можете поделиться своими мыслями с Patient Worthy!
