Согласно статьи от Charcot-Marie-Tooth News, недавнее исследование показало, что у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута (ШMT) типа 1А все еще проявляются признаки мышечной слабости, даже если они сохраняют способность ходить. Исследование выявило формы мышечной слабости, которые ранее не были хорошо изучены у амбулаторных пациентов. Оригинальное исследование было опубликовано в журнале Peripheral Nervous System.

О Болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута является наследственным заболеванием периферической нервной системы. Это наиболее характерно для прогрессирующей потери ощущения прикосновения и мышечной ткани в нескольких различных частях тела. Причина этого заболевания обычно связана с генетической мутацией, но эта мутация варьируется в зависимости от варианта болезни Шарко-Мари-Тута. Существует несколько типов болезни Шарко-Мари-Тута, причем все типы, кроме типа 2, обладают демиелинизирующим эффектом. Тип 2 вызывает повреждение нейронального аксона. Симптомы включают атрофию ступни, истощение мышц (обычно в руках, ногах и кистях), болезненные мышечные спазмы, потерю чувствительности в конечностях, сколиоз, проблемы с речью,  жеванием и глотанием и тремор. Лечение обычно включает терапию и хирургическое вмешательство для поддержания функции. Эта болезнь неизлечима. Заболевание может возникнуть в раннем возрасте или в возрасте 30-40 лет. Чтобы узнать больше о болезни Шарко-Мари-Тута, нажмите здесь.

Об Исследовании

Группа пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1А прошла ряд тестов для измерения мышечной силы и реакции нервной системы. Тип 1А является наиболее распространенной формой заболевания. Многие из этих пациентов продемонстрировали снижение силы дыхательных мышц и диафрагмы. Слабость диафрагмы была связана с более обширным прогрессированием заболевания. Слабость дыхательных мышц была связана с повреждением диафрагмального нерва. Этот нерв проходит весь путь от шеи до диафрагмы.

Одна из целей этого исследования состояла в том, чтобы определить, возникла ли дисфункция диафрагмы без слабости дыхательных мышц; полученные данные указывают на то, что эти два признака тесно связаны друг с другом. В конечном счете, они являются индикаторами более серьезного прогрессирования заболевания и должны тщательно контролироваться врачами.

Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!