Согласно статьи от Национального Центра Развития Трансляционных Наук (NCATS), исследования, проводимые при поддержке центра, позволяют детям, родившимся с серьезными, редкими генетическими нарушениями, быстрее диагностироваться, что должно привести к улучшению результатов для пациентов. Секвенирование всего генома — это процедура, которая может позволить поставить точный диагноз, но для интерпретации результатов требуется обширный опыт и обучение. Однако автоматизированный подход к машинному обучению может сделать секвенирование всего генома гораздо более эффективной, позволяя легче интерпретировать результаты.
Задержка Диагноза: Серьезная Проблема
Диагностические задержки являются серьезной проблемой для пациентов с редкими заболеваниями по всему миру. Пациенты с редким заболеванием обычно неправильно диагностируются или испытывают серьезные задержки при постановке диагноза. Многим пациентам с редкими заболеваниями вообще не ставят диагноз. Результаты предсказуемы; отсроченная диагностика означает отсроченное лечение, что приводит к снижению эффективности самого лечения. Это может поменять жизнь пациента, чья жизнь и функции могут быть сохранены даже в безнадежном случае. Каждый день или час может иметь значение.
Инновации для улучшения жизни пациентов с редкими заболеваниями
Команда, связанная с Детским Институтом Геномной Медицины имени Рэди, во главе с генеральным директором Стивеном Кингсмором, отвечает за разработку интерпретатора машинного обучения для быстрого секвенирования всего генома. Автоматизированный подход позволяет мгновенно сравнивать результаты пациента с огромным количеством клинических данных. Проблема интерпретации результатов быстрого секвенирования всего генома была основным препятствием для его внедрения в медицинских центрах и больницах, но автоматизированный подход сделает весь процесс намного более практичным.
Конечным результатом станет более быстрая диагностика пациентов с редкими генетическими нарушениями. Это означает, что их можно лечить быстрее и эффективнее, что приводит к улучшению общих результатов и качества жизни. Разработка автоматизированного интерпретатора была частично поддержана Премией Совместных Инноваций в области Клинических и Трансляционных наук NCAT. Вы можете узнать больше об этой программе здесь.
Результаты этого исследования впервые были опубликованы в журнале Science Translational Medicine. Прочитайте об этом здесь.
Что вы думаете об этой обнадеживающей новости? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
